Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép (PGD) đã có thể phát triển nhờ những tiến bộ trong kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và di truyền phân tử cho phép chẩn đoán trên một tế bào. Nó nhắm đến các cặp vợ chồng mà con cháu của họ có nguy cơ mắc bệnh di truyền nghiêm trọng đáng kể. Những lời giải thích.

Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép (PGD): nó là gì?

Không nên nhầm lẫn cấy ghép với chẩn đoán tiền chẩn đoán trước khi sinh, bằng cách chọc thủng nguyên bào nuôi (mô phôi tiến hóa để tạo ra nhau thai) hoặc bằng phương pháp chọc dò màng ối (chọc dò nước ối) sẽ khẳng định hoặc phủ nhận sự hiện diện của bất thường được tìm kiếm. Trong trường hợp thai nhi bị ảnh hưởng, cặp vợ chồng sau đó có lựa chọn yêu cầu đình chỉ thai nghén y tế (IMG).

Lợi ích chính của PGD là cung cấp cho các cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền cao được chẩn đoán sớm, trước khi bắt đầu mang thai trong tử cung, và do đó tránh được thử thách của việc chấm dứt thai kỳ.

Như vậy, PGD là trường hợp pháp lý duy nhất mà việc nhờ đến thụ tinh ống nghiệm không phải do các bệnh lý vô sinh cổ điển mà là do nhu cầu có thể phát hiện trực tiếp trên phôi (trước khi làm tổ của phôi sau này vào tử cung) một bệnh di truyền nghiêm trọng.

Những cặp vợ chồng nào có thể hưởng lợi từ PGD?

Chẩn đoán cấy ghép trước có thể được sử dụng trong các trường hợp khác nhau, nhưng đặc biệt là nguy cơ này có thể được biết do có một số trường hợp bất thường trong gia đình, hoặc do việc sinh một hoặc hai con mắc bệnh di truyền đã bộc lộ sự truyền tải của nó.

Nó có thể:

  • Tình cảm liên quan đến nhiễm sắc thể X mà phụ nữ là người mang bệnh và truyền bệnh cho một nửa số con cháu của họ (ví dụ như bệnh cơ Duchene hoặc bệnh máu khó đông). PGD ​​làm cho nó có thể tìm kiếm giới tính của phôi và chỉ chuyển phôi nữ, hoặc phát hiện bản thân gen cho phép ngoài việc chuyển phôi nữ, gen của phôi nam không bị thương.
  • Tình cảm do các nhiễm sắc thể khác mang theo, cho dù chúng được truyền chủ yếu (một gen đơn lẻ từ một thành viên của cặp vợ chồng cũng đủ để truyền bệnh: achondroplasia, bệnh Von Recklinghausen, v.v.) hoặc lặn (để bệnh xuất hiện ở trẻ em, anh ta chắc hẳn đã nhận được sự khó chịu của căn bệnh này từ mỗi người trong số hai cha mẹ của mình, những người mà chính họ là những người mang mầm bệnh "lành": bệnh xơ nang hoặc bệnh Tay sa).
  • Một số bất thường có thể dẫn đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (chuyển đoạn).

PGD ​​cũng được cung cấp ở một số quốc gia cho các cặp vợ chồng đăng ký IVF nơi người phụ nữ trên 38 tuổi và nơi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cao ở đứa trẻ.

Lưu ý: PGD là một thực tế chi phối bởi các đạo đức sinh học pháp luật ngày 06 tháng 8 năm 2004, được sửa đổi vào ngày 07 tháng 7 năm 2011 .

Kỹ thuật chẩn đoán trước khi cấy ghép

Về nguyên tắc, việc sử dụng PGD để phát hiện bất thường di truyền dựa trên nghiên cứu phôi thai trước khi làm tổ trong tử cung. Điều này ngụ ý rằng phôi này được lấy bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.

khác nhau cho phép các nhà sinh học tách khỏi phôi thai này, phôi sẽ tiếp tục phát triển, một (hoặc hai) tế bào để phân tích.

Sau đó, nghiên cứu về di sản di truyền có thể được thực hiện trên các tế bào này. Hãy cẩn thận, vấn đề không phải là phân tích tất cả các nhiễm sắc thể có trong các tế bào phôi thai này mà chỉ là tìm kiếm sự hiện diện của một nhân vật cụ thể chứng minh bệnh di truyền được phát hiện. Hai kỹ thuật chính có thể được sử dụng ở đây:

  • FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) có thể làm nổi bật chúng bằng cách làm cho chúng phát quang, các đoạn nhiễm sắc thể cụ thể hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể. Do đó, sự xuất hiện của các phần tử huỳnh quang trong quá trình phân tích tế bào chứng tỏ rằng phôi được nghiên cứu mang những bất thường mong muốn.
  • PCR Nguyên tắc của (Phản ứng chuỗi polymerase) là "khuếch đại", để làm cho chúng có thể phát hiện được, một số bất thường nhiễm sắc thể nhất định bằng cách thu được một số lượng lớn các bản sao của đoạn DNA (các phân tử có sự sắp xếp rất chính xác tạo thành gen). Kỹ thuật này đặc biệt hữu ích để phát hiện các đột biến.

Sau khi thực hiện một hoặc các kỹ thuật này trên các phôi được thụ tinh ống nghiệm, sau đó có thể chuyển vào tử cung của người phụ nữ một hoặc nhiều phôi không có bất thường mong muốn.