Còn được gọi là "co thắt ở trẻ sơ sinh", hội chứng West là một dạng động kinh nghiêm trọng và hiếm gặp của trẻ sơ sinh, thường bắt đầu trước một tuổi. Làm thế nào để chẩn đoán nó? Hỗ trợ nào được cung cấp? Tiên lượng nào để hy vọng? Chúng tôi có sự tham gia của Giáo sư Mathieu Milh, nhà thần kinh học nhi khoa và điều phối viên của Trung tâm Tham khảo Bệnh Hiếm tại bệnh viện La Timone (Marseille).

Biểu hiện của hội chứng West

Hội chứng West thường biểu hiện rõ rệt trước một tuổi thông qua các cơn co thắt động kinh , hay nói cách khác là co cứng cả tứ chi. "Đột nhiên, trẻ có vẻ rất đau. Có thể bắt đầu quấy khóc, nhưng một số bé bớt xấu hổ hơn. Những cơn co thắt này diễn ra theo từng đợt từ 10 đến 15 giây và có thể kéo dài khoảng 15 phút. Những biểu hiện này có thể tái phát vài lần trong ngày., "Giáo sư Milh nhận xét. Những cơn co thắt này thường xảy ra nhất khi trẻ thức dậy, và hiếm khi xảy ra trong khi ngủ.

Ở dạng điển hình nhất của bệnh lý, trẻ sơ sinh thấy sự phát triển của chúng ngừng lại hoặc thậm chí thoái lui. "Cha mẹ ít nghe thấy những tràng cười lớn hơn, đứa trẻ ít muốn nắm lấy đồ vật hơn, giao tiếp bằng mắt cũng ít hơn... Và đôi khi, một số em bé bị mất khả năng như giữ đầu nếu hội chứng tiến triển ", bác sĩ thần kinh tiếp tục. Lưu ý rằng cũng có những dạng không đầy đủ hoặc không điển hình. Ví dụ, co thắt có thể không đối xứng và không có hồi quy (vì trẻ đã bị tàn tật).

Làm thế nào để thiết lập chẩn đoán?

Trong những lần tập đầu tiên, cha mẹ có thể nhầm lẫn giữa cơn co thắt với cơn đau bụng vì họ cảm nhận được con mình đang nhảy. Bác sĩ nhi khoa, không có mặt tại hiện trường, cũng có thể hiểu sai những gì phụ huynh báo cáo với anh ta. "Đây là lý do tại sao tôi luôn khuyên các bậc cha mẹ nên quay phim cho con họ trong cơn nguy kịch, điều này cho phép bác sĩ nhi khoa gửi một bệnh nhi nhỏ đến tư vấn khoa thần kinh khẩn cấp bác sĩ chuyên khoa ", lưu ý. Bất chấp mọi thứ, rất khó để bỏ sót chẩn đoán vì các cơn sẽ tự lặp lại nhiều hơn và thường xuyên hơn.

Để chẩn đoán, bác sĩ thần kinh nhi sẽ thực hiện điện não đồ (EEG). Trong dạng cổ điển của hội chứng West, có một rối loạn nhịp tim, tức là, dấu vết theo một đường cong bất thường cho thấy rối loạn chức năng não vĩnh viễn. Điện não đồ này sẽ cho phép bác sĩ chẩn đoán và do đó đưa ra phương pháp điều trị nhanh chóng để chấm dứt các cơn co giật động kinh. Bước thứ hai, các cuộc kiểm tra khác sẽ tiếp theo như xét nghiệm máu , chụp MRI não, và đôi khi là chọc dò thắt lưng, kiểm tra thính giác, thị giác. ..

Hội chứng West: Nhiều nguyên nhân

Có vô số nguyên nhân gây ra hội chứng West. Tuy nhiên, tiên lượng sẽ vô cùng khác nhau tùy thuộc vào nguồn gốc của bệnh lý. Cần lưu ý rằng các thể vô căn (không xác định được nguyên nhân) có tiên lượng tốt hơn.

Nguyên nhân di truyền

Trong nhiều trường hợp, đó là một tình trạng di truyền dẫn đến rối loạn phát triển của não như hội chứng Down và một loạt các bệnh hiếm gặp. "Em bé sau đó được sinh ra với bộ não không phát triển bình thường. Thông thường, đây là những em bé đã đến muộn trước khi bắt đầu co thắt. Tiên lượng sau đó dè dặt hơn. Ở một số trẻ, chúng tôi quan sát thấy một khuyết tật nặng càng sớm càng tốt.. những tháng đầu đời, nhưng ở những tháng khác, nó xuất hiện muộn hơn, khi chậm phát triển ngôn ngữ và nói chung là khó khăn trong học tập ", bác sĩ thần kinh nhi khoa lưu ý.

Nguyên nhân cấu trúc

Hội chứng West cũng có thể liên quan đến tổn thương não có thể được xác định bằng MRI. Đây có thể là những di chứng liên quan đến sinh non mà không được phát hiện cho đến thời điểm chẩn đoán. Các nguyên nhân khác có thể gây ra những tổn thương này có thể là chấn thương đầu hoặc viêm màng não . Đôi khi nó không phải là một sự kiện cụ thể gây ra tổn thương, mà là một dị dạng não bộ như xơ cứng củ Bourneville hoặc polymicrogyria (bất thường cục bộ của vỏ não).

Nguyên nhân chuyển hóa và viêm

Nguyên nhân hiếm hơn, chuyển hóa và viêm nhiễm cũng có thể được tìm thấy trong các dấu ấn sinh học của bệnh nhân nhỏ. "Họ thường yêu cầu điều trị tại một trung tâm chuyên gia. Ngoài việc điều trị hội chứng West, đội ngũ y tế sẽ cố gắng điều chỉnh những dị thường này, " bác sĩ tiếp tục.

Và đôi khi chúng ta không thể tìm thấy bất cứ điều gì...

Cuối cùng, nó xảy ra rằng chúng tôi không tìm thấy bất kỳ nguyên nhân nào cho phép truy tìm nguồn gốc của bệnh lý. Hoặc, bác sĩ xác định bị dị tật não mà không rõ nguyên nhân (nguồn gốc di truyền, nhiễm virus...).

Phương pháp điều trị hội chứng West

Việc điều trị được bắt đầu ngay lập tức khi chẩn đoán được thực hiện. Chúng tôi không chờ đợi để biết nguyên nhân vì giai đoạn đầu của việc điều trị là giống nhau bất kể nguồn gốc.

Thuốc

Điều trị bằng thuốc được thực hiện dần dần với điều trị bậc nhất có hiệu quả trong 30 đến 50% trường hợp, điều trị bậc hai (60% thành công) và điều trị bậc ba (80% thành công). Thuốc hấp dẫn hai gia đình chính. Đầu tiên, Vigabatrin , một phương pháp điều trị từ gia đình thuốc chống động kinh đã được chứng minh hiệu quả của nó, đặc biệt là ở những dạng gây ra bởi sự bất thường về cấu trúc. Corticosteroid đại diện cho nhóm phương pháp điều trị khác thường được đưa ra như một dòng thứ hai.

Phương pháp điều trị độc đáo

Đôi khi, phẫu thuật có thể được đề nghị nếu hội chứng West là do khiếm khuyết cấu trúc để điều trị tổn thương não.

Chế độ ăn ketogenic cũng có thể được xem xét. "Người ta phát hiện ra rằng nhịn ăn có thể cải thiện chứng động kinh. Với chế độ ăn ketogenic, bạn bắt chước những gì xảy ra nhanh chóng bằng cách buộc cơ thể sử dụng chất béo để làm năng lượng. Đặc biệt, ketogenesis cho phép sản xuất ra năng lượng axeton có tác dụng chống động kinh ", GS Milh giải thích.

Bổ sung vitamin cũng có thể được xem xét trong trường hợp rối loạn chức năng trao đổi chất.

Dự báo rất đa dạng

Nguyên nhân của hội chứng West rất đa dạng, và tiên lượng rất phụ thuộc vào nguồn gốc của các triệu chứng. "Những gì chúng tôi có thể nói là 80% bệnh nhân nhỏ thuyên giảm sau 3 tháng, và 20% trẻ sơ sinh tiếp tục bị co thắt. Trong trường hợp này, họ không còn đến trực thuộc các trung tâm chuyên gia nữa, mà là các trung tâm tham khảo điều trị chứng động kinh hiếm gặp. Việc quản lý mang tính tập thể nhằm cố gắng tìm ra những giải pháp tốt nhất có thể. Thông thường, đây là những trẻ mà nguyên nhân được xác định là nghiêm trọng như một bệnh di truyền rất suy nhược ", bác sĩ thần kinh nhi khoa nhấn mạnh.

Ở một số trẻ em, việc ức chế co thắt sẽ cho phép chúng tiếp tục phát triển bình thường. Điều này liên quan đến một nửa số trẻ em. Đối với những người khác, nguyên nhân có liên quan đến một bệnh lý nghiêm trọng, do đó tiên lượng sẽ phụ thuộc vào bệnh này khác. Lưu ý rằng một tỷ lệ đáng kể trẻ em sẽ vẫn bị động kinh và tái phát từ 1 đến 5 năm, ngay cả khi các cơn động kinh sẽ ít nghiêm trọng hơn và sẽ ít ảnh hưởng hơn.: “ Tuy nhiên, rất khó để dự đoán vì một số người có thể vẫn bị động kinh suốt đời trong khi những người khác sẽ thấy chứng động kinh của họ chấm dứt ở tuổi vị thành niên Giáo sư Milh lưu ý ”.

Trong mọi trường hợp, trẻ sẽ được bác sĩ thần kinh nhi khoa theo dõi lâu dài.