Hội chứng Rett là một chứng đa tật về thần kinh. Đây là một bệnh di truyền dẫn đến sự thay đổi tiến triển của sự phát triển tâm thần vận động.

Hội chứng Rett: nó là gì?

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1966 bởi Giáo sư Andréas Rett. Nó được đặc trưng bởi sự tàn tật về tinh thần và thể chất nghiêm trọng. Đôi khi nó bị đánh đồng nhầm với chứng tự kỷ .

Tần suất của hội chứng Rett không được biết rõ. Người ta ước tính có khoảng 40 đến 50 trường hợp mắc mới mỗi năm ở Pháp. Điều này làm cho nó trở thành một căn bệnh hiếm gặp. Về mặt cổ điển, hội chứng Rett được coi là chỉ ảnh hưởng đến các bé gái. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây cho thấy có thể kiểm duyệt thực tế này và đưa ra giả thuyết rằng cũng sẽ có các dạng lâm sàng nam giới.

Các đột biến ở gen mecp2 được tìm thấy trong 95% trường hợp. Điều này có nghĩa là có những đứa trẻ xét nghiệm di truyền bình thường... Hay chính xác hơn là không phát hiện ra bất thường di truyền nào. Do đó, chẩn đoán hội chứng Rett vẫn trên hết là lâm sàng và dựa trên một loạt các tiêu chí và triệu chứng.

Trái ngược với những gì người ta có thể nghĩ, hội chứng Rett không phải là một tình trạng di truyền. Thật vậy, không có tiền sử gia đình được tìm thấy trong 99% trường hợp.

Nguyên nhân của hội chứng

Hội chứng Rett là một căn bệnh có nguyên nhân di truyền dẫn đến sự phát triển bất thường của hệ thần kinh ương trung,   có nghĩa là não và tủy sống. Vào cuối năm 1999, một nhóm nghiên cứu của Mỹ đã phát hiện ra sự bất thường trong gen mecp2 (phát âm là "mec pi tou") ở những đứa trẻ bị ảnh hưởng.

Gen mecp2 này là mã cho một protein MECP2 có vai trò điều chỉnh sự biểu hiện của các gen khác liên quan đến sự phát triển. Do đó, một khiếm khuyết trong protein MECP2 này có thể dẫn đến sự phát triển của não bộ nói chung bị gián đoạn. Vì gen này nằm trên nhiễm sắc thể X nên đột biến của nó chỉ biểu hiện ở các bé gái.

Đột biến này không phải là nguyên nhân tiềm ẩn duy nhất của hội chứng Rett. Bạn có thể mắc hội chứng Rett mà không có đột biến gen mecp2. Ngược lại, các đột biến trong gen này có thể được quan sát thấy mà không dẫn đến hội chứng Rett.

Cho đến nay, tất cả các đột biến gen liên quan đến hội chứng này và nằm trên gen này vẫn chưa được xác định. Trong hầu hết các trường hợp, đây sẽ là các đột biến "de novo", nghĩa là các đột biến xảy ra tình cờ trong quá trình thụ tinh. Đây là lý do tại sao hội chứng Rett không di truyền. Hơn nữa, nếu đứa trẻ đầu tiên được sinh ra với hội chứng Rett, đứa trẻ nguy cơ không lớn hơn cho những tiếp theo. Nó sẽ ít hơn 0,5%.

Các triệu chứng của bệnh

Sự phát triển của trẻ dường như bình thường trong thời kỳ mang thai và trong năm tháng đầu đời. Đây là khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sau 6 đến 24 tháng phát triển bình thường. Chúng khác nhau tùy thuộc vào đối tượng trong trường hợp hội chứng Rett:

  • Sự phát triển chậm lại của chu vi sọ.
  • Mất tự nguyện sử dụng tay.
  • Bệnh động kinh.
  • Xuất hiện các định kiến ​​về động cơ, nghĩa là các chuyển động được lặp đi lặp lại theo cách không thích hợp (ví dụ: chuyển động xoắn, vỗ, gõ hoặc rửa).
  • Sự thất thoát của xã hội hóa.
  • Suy giảm khả năng nói nghiêm trọng.
  • Chậm phát triển tâm thần vận động kèm theo suy giảm hoặc không có khả năng đi lại trong thời thơ ấu.

Tất cả các triệu chứng này đều diễn biến theo chiều hướng trầm trọng hơn.

Có các triệu chứng liên quan khác:

  • aerophagia (có xu hướng ợ hơi) và xu hướng chảy nước dãi.
  • yếu cơ.
  • tay chân hơi lạnh.
  • cong vẹo cột sống .
  • vấn đề về hô hấp.
  • nghiến răng).
  • rối loạn giấc ngủ ở trẻ sơ sinh.

Trong một gia đình, khi một đứa trẻ đã bị ảnh hưởng bởi hội chứng này, một xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện khi mang thai. Nhưng sau này có thể bình thường, trong khi đứa trẻ bị ảnh hưởng.

Điều trị hội chứng Rett

Không có cách chữa trị cho hội chứng Rett. Tuy nhiên, quản lý triệu chứng là quan trọng. Do đó, đứa trẻ có thể được hưởng lợi từ các phương pháp điều trị các biểu hiện về cơ, xương, hô hấp và chỉnh hình, v.v.

Điều trị triệu chứng điều này là cần thiết để thực hiện ở những triệu chứng đầu tiên của bệnh. Nó bao gồm cụ thể vật lý trị liệu , điều trị bằng thuốc và có thể cả điều trị phẫu thuật.

Theo dõi tình trạng dinh dưỡng cũng cần thiết, vì thừa cân hoặc - ngược lại - gầy không phải là hiếm. Ngoài ra, điều trị bằng thuốc nên được kê đơn để chống lại cơn động kinh nếu chúng xuất hiện.

Một trào ngược dạ dày và táo bón nên được điều tra và có thể điều trị. Ngoài ra, hỗ trợ y tế và giáo dục được chỉ định để phát triển tốt nhất các kỹ năng nhận thức hiện có ở bệnh nhân nhỏ tuổi.

Việc phát hiện ra gen liên quan đến hội chứng Rett không có tác động ngay lập tức đối với những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Nhưng hiểu rõ hơn về vai trò của gen này có thể giúp phân tích các cơ chế gây ra những bất thường được tìm thấy, và do đó cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân. Ngoài ra, nghiên cứu vẫn tiếp tục cố gắng tìm hiểu xem liệu không có gen nào khác liên quan đến hội chứng này.