Các bệnh có nguồn gốc di truyền, hội chứng nhược cơ bẩm sinh chỉ ảnh hưởng đến một trong 250.000 người. Chúng thường biểu hiện ngay từ khi sinh ra bởi sự yếu cơ, đặc biệt là do nó dao động và tăng lên khi gắng sức. Các phương pháp điều trị hiệu quả có sẵn.

Các hội chứng nhược cơ bẩm sinh: không nên nhầm lẫn với...

Mặc dù có tên gọi như vậy, nhưng không nên nhầm lẫn hội chứng nhược cơ bẩm sinh với hai bệnh hiếm gặp khác là hội chứng nhược cơ Lambert Eaton và bệnh nhược cơ tự miễn. Chúng có liên quan đến sự phá vỡ hệ thống phòng thủ của cơ thể (miễn dịch).

Các hội chứng nhược cơ bẩm sinh không có nguồn gốc miễn dịch nhưng có nguồn gốc di truyền: bất thường ( đột biến ) gen dẫn đến sự thiếu hụt hoặc hình thành bất thường của protein, gây rối loạn hoạt động của các điểm nối thần kinh cơ.

này , còn được gọi là khớp thần kinh cơ, là khu vực giao tiếp giữa dây thần kinh (điều khiển chuyển động) và cơ (hoạt động).

Một phân loại ngày càng tốt

Mô tả đầu tiên về hội chứng nhược cơ bẩm sinh chỉ có từ năm 1982. Kể từ đó, các bác sĩ đã xác định được các dạng khác nhau của hội chứng này. Hiện nay chúng được phân loại thành một số phân nhóm, đặc biệt tùy thuộc vào vị trí của sự suy giảm ở mức độ tiếp giáp thần kinh cơ. Do đó có các hội chứng nhược cơ bẩm sinh:

  • tiền synap, khi bất thường nằm ở thượng nguồn của synap (ở phần cuối của dây thần kinh)
  • khớp thần kinh (ở không gian giữa dây thần kinh và cơ)
  • sau synap (hạ lưu của synap, ở mức màng cơ)
  • với sự thiếu hụt glycosyl hóa, khi gen bị ảnh hưởng mã hóa một enzym liên quan đến việc bổ sung đường (glycosyl hóa) vào một số protein nhất định của điểm nối thần kinh cơ.

Các triệu chứng về cơ

Trong hội chứng nhược cơ bẩm sinh, việc truyền tín hiệu co (xung thần kinh) do thần kinh truyền đến cơ bị suy giảm. Sự thay đổi này được biểu hiện bằng sự yếu cơ, xuất hiện ngay từ khi mới sinh hoặc những tháng đầu đời trong hầu hết các trường hợp, do đó có tính từ "bẩm sinh". Tuy nhiên, các triệu chứng đầu tiên cũng có thể xuất hiện muộn hơn khi còn nhỏ, hoặc thậm chí ở tuổi trưởng thành.

Cường độ yếu cơ khác nhau tùy thuộc vào từng người, loại hội chứng nhược cơ bẩm sinh liên quan và độ tuổi bắt đầu xuất hiện. Nó có thể được tổng quát cho toàn bộ cơ thể, hoặc chỉ khu trú ở một số nhóm cơ nhất định, thường là ở đầu và cổ, đôi khi ở các chi hoặc cơ hô hấp.

Các thành viên khác trong gia đình có thể có các triệu chứng tương tự (các khuyết tật di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác), nhưng điều này không phải lúc nào cũng đúng. Một người có thể là người duy nhất trong gia đình mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Đây được gọi là trường hợp "lẻ tẻ".

Biểu hiện của hội chứng nhược cơ bẩm sinh

Tùy thuộc vào loại và độ tuổi khởi phát, hội chứng nhược cơ bẩm sinh có thể biểu hiện như:

  • Giảm trương lực cơ toàn thân (giảm trương lực cơ), khan hiếm các cử động tự phát.
  • Khó cho con bú, nuốt (nuốt khó) hoặc thở.
  • Nhìn đôi (nhìn đôi), mắt lác, khó nhìn theo một vật bằng mắt mà không di chuyển đầu (liệt mắt hoặc liệt mắt), sụp một hoặc cả hai mí mắt (tật lồi mắt).
  • Thay đổi giọng nói.
  • Khó giữ đầu thẳng đứng (đầu rủ xuống).
  • Sự chậm trễ trong việc có được tư thế ngồi và / hoặc đi bộ.
  • Khó biểu hiện rõ nét trên khuôn mặt (liệt mặt hoặc liệt).
  • Mệt mỏi khi gắng sức.

 

Các triệu chứng thường dao động trong ngày (cao điểm vào buổi tối) và từ ngày này sang ngày khác. Họ có xu hướng trở nên tồi tệ hơn khi gắng sức, nhưng cũng có thể trong trường hợp căng thẳng hoặc sốt dữ dội. Tuy nhiên, chúng thường không trở nên tồi tệ hơn trong những năm qua. Chúng thậm chí có thể cải thiện, hoặc thậm chí biến mất sau đó, một cách tự nhiên hoặc dưới tác dụng của điều trị, đối với một số dạng của trẻ sơ sinh.

Chẩn đoán đôi khi bị trì hoãn vài năm

Do sự hiếm gặp của chúng, các hội chứng nhược cơ bẩm sinh ít được các bác sĩ không chuyên về các bệnh thần kinh cơ hiểu rõ. Do đó, chẩn đoán đôi khi được đề cập muộn.

Vị trí của điểm yếu, tính chất dao động của nó, sự nặng lên khi tập thể dục và tính chất có thể có tính chất gia đình của nó là tất cả các yếu tố gợi ý đến hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Khám lâm sàng và ghi lại hoạt động điện của các cơ ( điện cơ đồ ) cung cấp thêm các luận cứ ủng hộ chẩn đoán. Để xác nhận điều này, xét nghiệm di truyền cần được thực hiện để tìm kiếm các đột biến trong một gen được biết là gây ra hội chứng nhược cơ bẩm sinh.

Gần 30 trong số các gen này đã được xác định kể từ năm 1995. Vẫn còn nhiều điều phải được khám phá, vì xét nghiệm di truyền chỉ dương tính với 50 đến 60% những người mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Đối với những người khác, bác sĩ có thể đề nghị lấy mẫu (sinh thiết) cơ để phân tích các khớp thần kinh cơ.

Nó cũng có thể cung cấp một thử nghiệm điều trị, nghĩa là thử nghiệm một hoặc nhiều loại thuốc có hiệu quả trong một số hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Một xét nghiệm như vậy cần có sự kê đơn và theo dõi của bác sĩ chuyên khoa. Thật vậy, cùng một loại thuốc có thể cải thiện một nhóm phụ nhất định của hội chứng nhược cơ bẩm sinh, nhưng làm trầm trọng thêm những nhóm khác.

Một số loại thuốc có sẵn cho hội chứng nhược cơ bẩm sinh

Những phương pháp điều trị này tác động, không dựa trên nguyên nhân di truyền của bệnh, mà dựa trên hậu quả của nó: sự gián đoạn hoạt động của mối nối thần kinh cơ và dẫn đến yếu cơ. Bác sĩ có thể kê đơn một hoặc nhiều loại thuốc sau:

  • Một chất chống cholinestérasique
  • Ma hoàng
  • Thuốc salbutamol
  • La 3,4-diaminopyridine
  • La quinidine
  • Các fluoxetin .

Mỗi người trong số họ được chỉ định trong một hoặc nhiều loại hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Do đó, việc lựa chọn (các) loại thuốc được thực hiện tùy theo loại này và tầm quan trọng của các biểu hiện của bệnh. Chúng có thể dẫn đến cải thiện đáng kể các triệu chứng, ngay cả khi chúng đã nghiêm trọng.

Các biện pháp bổ sung

Các phương thức điều trị không dùng thuốc khác thường cần thiết để ngăn ngừa hoặc giảm các biến chứng có thể xảy ra của bệnh.

Các vật lý trị liệu cho phép ví dụ để duy trì cơ bắp và giảm nguy cơ của sự co cơ. Các buổi điều trị chỉnh hình (phục hồi mắt) và / hoặc liệu pháp ngôn ngữ (đối với khó khăn trong việc cho ăn và thay đổi giọng nói) cũng có thể được chỉ định. Suy giảm các cơ hô hấp khiến bạn cần phải thực hiện các buổi vật lý trị liệu về hô hấp, hoặc thậm chí hỗ trợ thông khí.

Cẩn thận với việc tự mua thuốc!

Một số loại thuốc thông thường, được sử dụng để điều trị các bệnh khác, được chống chỉ định nghiêm ngặt ở những người mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Đây là trường hợp của kháng sinh thuộc họ fluoroquinolone và benzodiazepine . Các loại thuốc khác nên được sử dụng thận trọng, chẳng hạn như thuốc chẹn beta . Nếu nghi ngờ, hãy hỏi bác sĩ hoặc dược sĩ của bạn trước.

Để hạn chế rủi ro, cũng cần cảnh báo một người đang mang hội chứng nhược cơ bẩm sinh tất cả các chuyên gia y tế đã tư vấn (bác sĩ đa khoa như bác sĩ chuyên khoa, bác sĩ nha khoa...). Ngoài ra, bạn cũng nên xuất trình và luôn mang theo Thẻ Cấp cứu và Chăm sóc Bệnh Thần kinh Cơ bên mình . Nó bao gồm thông tin quan trọng về tình trạng sức khỏe và các loại thuốc chống chỉ định, cũng như các khuyến nghị về gây mê, cục bộ và tổng quát.

Được theo dõi bởi các chuyên gia y tế chuyên nghiệp

Thẻ cấp cứu và chăm sóc bệnh thần kinh cơ được phát hành và cập nhật thường xuyên bởi các nhóm tư vấn chuyên về các bệnh thần kinh cơ. Các trung tâm chuyên gia này được cấu trúc thành một khu vực y tế về các bệnh thần kinh cơ hiếm gặp (Filnemus). Họ tập hợp các kỹ năng của một số bên liên quan: bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhịp tim, bác sĩ phục hồi chức năng, nhà vật lý trị liệu, nhà tâm lý học...

Có các cuộc hội chẩn chuyên khoa về các bệnh thần kinh cơ ở tất cả các vùng của Pháp. Chi tiết liên hệ của họ xuất hiện trên trang web AFM-Telethon và trên mạng Filnemus . Chuyên môn của họ rất cần thiết ở giai đoạn chẩn đoán cũng như theo dõi lâu dài, cả hai đều đòi hỏi kiến ​​thức tuyệt vời về các hội chứng nhược cơ bẩm sinh.

Để tìm hiểu về phương thức lây truyền của bệnh và nguy cơ phát triển hoặc lây truyền bệnh trong tương lai, bạn phải đặt lịch hẹn khám tư vấn di truyền tại các trung tâm bệnh viện. Nó được thực hiện bởi một nhà di truyền học hoặc một cố vấn di truyền học.

Đó có phải là bệnh di truyền không?

Tùy thuộc vào loại hội chứng nhược cơ bẩm sinh có liên quan, bất thường di truyền tại nguồn gốc của bệnh được truyền cho con cái ở chế độ cơ thể:

  • Hoặc trội: một trong hai bố mẹ bị khiếm khuyết về gen và bản thân bị bệnh. Nếu cha hoặc mẹ còn lại không bị khiếm khuyết di truyền, có 50% (2 trong 4) khả năng đứa con chưa sinh ra sẽ bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết di truyền và bị bệnh trong mỗi lần mang thai. Cũng có 50% (2 trong 4) khả năng đứa trẻ không bị như vậy.
  • Hoặc lặn (trường hợp thường gặp nhất): cha và mẹ của người bị ảnh hưởng nhất thiết phải là cả hai người mang bất thường di truyền, nhưng họ không có bất kỳ biểu hiện nào của bệnh. Với mỗi lần mang thai, có 25% (1 trong 4) nguy cơ thai nhi bị bệnh.

Trong thời kỳ mang thai, chẩn đoán trước khi sinh có thể được đưa ra trong một số điều kiện nhất định (thể nặng, bất thường di truyền đã được xác định) để tìm xem liệu đứa trẻ chưa sinh ra có bị bệnh hay không.

Nghiên cứu tiếp tục chống lại các hội chứng nhược cơ bẩm sinh

Các bác sĩ và nhà nghiên cứu đã đạt được tiến bộ đáng kể trong ba thập kỷ qua trong việc hiểu cơ chế đằng sau các hội chứng nhược cơ bẩm sinh và phương pháp điều trị chúng.

Nghiên cứu đang tiếp tục. Một số liên quan đến nghiên cứu chi tiết về chức năng của mối nối thần kinh cơ và cơ chế của bệnh ở cấp độ tế bào. Những người khác đang nghiên cứu để khám phá các gen mới liên quan và xác định rõ hơn các đặc điểm cụ thể của các phân nhóm khác nhau của hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Cuối cùng, những người khác liên quan đến các phương pháp điều trị, đặc biệt là với việc thử nghiệm các loại thuốc mới.

Mạng lưới Hội chứng nhược cơ bẩm sinh của Pháp tập hợp các chuyên gia y tế và khoa học làm việc về các bệnh này. Được tạo ra vào năm 2001 bởi các bác sĩ và nhà nghiên cứu từ Viện Thần học (Paris), mạng này đã phát triển một cơ sở dữ liệu. Nó tập hợp thông tin y tế từ hơn 300 người mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh ở Pháp. Cơ sở dữ liệu này giúp nâng cao kiến ​​thức. Nó cũng tạo điều kiện tuyển dụng cho các thử nghiệm lâm sàng .