Hội chứng Ehlers-Danlos là những bệnh di truyền mồ côi hiếm gặp. Họ ảnh hưởng đến trung bình một đến mười người trong 100.000 người trên thế giới. Chúng được đặc trưng bởi các triệu chứng khác nhau, trong đó phổ biến nhất là độ đàn hồi của da, tăng tính di động của các khớp và sự mỏng manh của các mô.

Đó là gì?

Dưới thuật ngữ Hội chứng Ehlers Danlos (EDS), chúng tôi nhóm lại 14 bệnh di truyền hiếm gặp của liên kết   (các mô cung cấp hỗ trợ, bảo vệ và gắn kết các cơ quan trong cơ thể).

Điểm chung của tất cả những người mắc các bệnh di truyền này là họ bị tăng độ đàn hồi của da, tăng khả năng vận động ở các khớp các mô mỏng manh. Sự tăng trương lực khớp này dẫn đến viêm gân và trật khớp.

Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh này có thể khác nhau rất nhiều từ người này sang người khác. Cũng như chúng có thể thay đổi trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến:

  • Tăng vận động, giảm trương lực cơ, trật khớp, lệch khớp thường xuyên (hàm, vai, đầu gối, khuỷu tay, ngón cái, cổ tay, xương sườn, hông, khí quản,...):
  • Trật khớp háng bẩm sinh hai bên.
  • Rối loạn cảm thụ.
  • Da mỏng manh với đôi khi da có thể co giãn, rất mỏng, trong suốt đối với một số loại
  • Các khối u giả nhuyễn thể, các nốt dưới da ("hạt collagen") trên các nốt sần ở xương
  • Chậm hơn và thường khó chữa lành, vết rạn da
  • Sự mỏng manh của mạch máu (lỗ rò động mạch chủ, động mạch cảnh-hang) và các cơ quan nội tạng (ruột, tử cung...)
  • Chảy máu da tự phát, bầm máu, tụ máu tự phát.
  • Của đau lan rộng mãn tính bao gồm đau ngực
  • Các rối loạn tiêu hóa : suy dạ dày, táo bón, trào ngược dạ dày, viêm dạ dày
  • Một sự vụng về do nhận thức cơ thể và kiểm soát chuyển động kém.
  • Dị vật ngoại thất.
  • Sự phát sinh xương không hoàn hảo.

Chẩn đoán bệnh

Có những tiêu chuẩn nghiêm ngặt để chẩn đoán bệnh. Đây là các tiêu chí của New York được xác định vào năm 2017. Những điều này phân biệt:

  • Các hypermobile EDS là hình thức phổ biến nhất của bệnh. Nó được đặc trưng bởi sự xuất hiện của ba triệu chứng chính của bệnh (tăng trương lực cơ nói chung, tăng đàn hồi da và sự mỏng manh của mô) cũng như đau mãn tính. Việc sàng lọc của nó chỉ được thiết lập dựa trên chẩn đoán lâm sàng
  • Các dạng phụ của SED yêu cầu họ kiểm tra gen thông qua xét nghiệm máu. Thật vậy, hội chứng Ehlers-Danlos là kết quả của đột biến gen - ở cấp độ gen COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, D4ST1 hoặc CHST14 - làm thay đổi cấu trúc, sản xuất hoặc sự biến đổi của collagen hoặc các protein tương tác với collagen.

"Trong trường hợp nghi ngờ SED, các bác sĩ điều trị phải bắt buộc giới thiệu bệnh nhân của họ đến thẩm quyền khu vực gần nhà nhất. Họ là những người duy nhất được phép thực hiện sàng lọc theo tiêu chí của New York", nêu rõ tuy nhiên Valérie Gisclard, chủ tịch Liên minh Quốc gia các Hội đồng Ehlers-Danlos (Chưa có).

Nguyên nhân của bệnh này

Thông thường nó là một bệnh di truyền (cha hoặc mẹ mang đột biến có 50% khả năng truyền bệnh cho con của họ). Tuy nhiên, đôi khi sự di truyền là lặn, hoặc liên kết với giới tính, hoặc xảy ra thông qua một đột biến và do đó không phải là di truyền.

Xử lý

Hội chứng Ehlers-Danlos là bệnh mồ côi, có nghĩa là mặc dù đôi khi chúng có thể cực kỳ suy nhược và đau đớn, nhưng không có phương pháp điều trị nào để chữa khỏi. Thật vậy, hiện tại, chúng ta không biết làm thế nào để sửa chữa một gen bị lỗi. Một kế hoạch chẩn đoán và chăm sóc được tuy nhiên đang được soạn thảo ở cấp của Haute Autorité de Santé.

: "Các bác sĩ giới thiệu ngày nay tập trung công việc của họ vào việc hỗ trợ bệnh nhân : hiểu bệnh của bạn là điều cần thiết để trở thành một diễn viên" Valérie Gisclard giải thích. Cô tiếp tục: " Giáo dục trị liệu là ưu tiên của chúng tôi ngày nay".