Epidermolysis bullosa là một bệnh di truyền hiếm gặp của da. Bệnh biểu hiện ngay từ khi mới sinh bởi lớp da rất mỏng manh, có xu hướng bong tróc, tạo thành bong bóng thường gây đau đớn.

Có ba loại bệnh viêm da do epidermolysis: đơn giản, khớp nối và loạn dưỡng. Việc quản lý bao gồm điều trị những vết thương này để chúng lành nhanh và tốt nhất có thể và ngăn ngừa các biến chứng và cơn đau liên quan đến sự tấn công của da.

Epidermolysis bullosa, bệnh da hiếm gặp

epidermolyse bulleuse large

Epidermolysis bullosa là một nhóm bệnh di truyền, đặc trưng bởi sự thiếu sức mạnh và sức đề kháng của da . Da được cấu tạo bởi nhiều lớp kế tiếp nhau, liên kết chặt chẽ với nhau, giúp da hoạt động như một hàng rào bảo vệ cơ thể trước tác động của môi trường bên ngoài (chống lạnh, nóng, va đập, ma sát, vi khuẩn...).

Trong bệnh bì, viêm tai da ngoại, lớp bề mặt nhất của da, dính ít tốt hơn với lớp hạ bì, lớp trung gian mà nó nằm trên đó. Điều này gây ra sự hình thành "bong bóng" (giống như mụn nước lớn) trên da có thể xuất hiện sau một cú sốc hoặc một va chạm rất nhẹ và đôi khi thậm chí tự phát. Những bong bóng này lành kém và có thể biến thành vết loét rất đau, chẳng hạn như bỏng, khi bong bóng bị vỡ.

Những vết thương này thường xuất hiện trên bàn chân và bàn tay, nơi chịu áp lực và ma sát lớn hơn. Ở những dạng nghiêm trọng nhất, các mảng da bong tróc phát triển khắp cơ thể và da không còn đảm nhiệm vai trò hàng rào bảo vệ.

Chăm sóc cần thiết trong trường hợp bullosa epidermolysis

Chăm sóc da hàng ngày ở dạng nặng hoặc 2 hoặc 3 ngày một lần ở dạng vừa phải hơn. Họ bao gồm việc kiểm tra từng vết thương để tìm dấu hiệu nhiễm trùng hoặc quá trình lành bất thường. Các bong bóng mới hình thành được chọc thủng để ngăn chúng mở rộng. Vết thương được bảo vệ bằng băng không dính vào da (băng không dính) để giảm đau và thúc đẩy quá trình lành. Điều trị bằng kem kháng sinh được thực hiện trên các vết thương bị nhiễm trùng.

Ba loại chính của bệnh phân bì epidermolysis bullosa

epidermolyse bulleuse dystrophique dominante

Hình dạng phụ thuộc vào lớp da bị bong ra

- nếu da bị bong tróc ở cấp độ của lớp biểu bì, chúng ta nói đến bệnh phân bì đơn giản (epidermolysis bullosa) ;

- nếu da bị bong tróc giữa lớp hạ bì và lớp biểu bì, đó là bệnh bong tróc vảy nến nối liền ;

- Nếu da bị bong tróc ở mức độ của lớp hạ bì, đó là bệnh viêm da do loạn dưỡng epidermolysis bullosa.

Chúng tôi không biết chính xác số người bị ảnh hưởng trên thế giới, cũng như ở Pháp. Các bác sĩ nghiên cứu những căn bệnh này cho rằng trung bình sẽ có từ 5 đến 20 người bị ảnh hưởng trong 1.000.000 người (điều này có thể ước tính số lượng bệnh nhân ở Pháp là từ 300 đến 1.500).

Một mạng lưới y tế đa ngành để chăm sóc

Việc quản lý epidermolysis bullosa tập hợp những người chăm sóc tại địa phương (y tá, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ đa khoa, v.v.) và các bác sĩ là chuyên gia về các bệnh này, từ các trung tâm tham khảo và trung tâm năng lực chuyên về hiếm gặp .

Các nhân viên chăm sóc tại địa phương cung cấp dịch vụ theo dõi hàng ngày cho những người mắc bệnh epidermolysis bullosa, đặc biệt là chăm sóc da.

Việc tái khám định kỳ với hội chẩn chuyên khoa là rất cần thiết, ngay khi nghi ngờ mắc bệnh, để xác định và chỉ định chẩn đoán và trong suốt cuộc đời, để nắm bắt diễn biến của bệnh và đề xuất một phương pháp điều trị thích ứng với hoàn cảnh của mỗi cá nhân..

Các trung tâm chuyên gia đã được Bộ Y tế thành lập và dán nhãn, như một phần của kế hoạch Bệnh hiếm. Được phân phối trên khắp nước Pháp, chúng cải thiện việc quản lý và chẩn đoán các bệnh hiếm gặp. Tại Pháp, có 3 trung tâm tham khảo về bệnh viêm màng não mủ (tại Bệnh viện Đại học Nice, Bệnh viện Necker ở Paris và tại Bệnh viện Đại học Bordeaux) và 6 trung tâm năng lực (Nantes, Tours, Saint-Etienne, Dijon, Lille và Montpellier). Chi tiết liên hệ của họ có trên trang web Orphanet, cổng thông tin về các bệnh hiếm gặp và thuốc dành cho trẻ mồ côi.

Các trung tâm này tập hợp lại trong một cấu trúc duy nhất, các tác nhân khác nhau liên quan đến việc chẩn đoán và quản lý bệnh viêm màng não mủ. Sự xâm nhập của da có thể ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe chung ( thiếu dinh dưỡng suy ,, thiếu máu nhược cơ, cứng khớp) và làm phát sinh các dạng epidermolysis bullosa, các cuộc tấn công khác ngoài da (tổn thương hệ tiêu hóa, hệ thống hô hấp, mắt, v.v.). Đây là lý do tại sao nhiều chuyên gia đóng góp vào việc quản lý các bệnh này tại các trung tâm chuyên gia này: bác sĩ da liễu, nhà di truyền học, bác sĩ giả mạo, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ dinh dưỡng, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ trị liệu nghề nghiệp, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ tiêu hóa...

Các nhóm của các trung tâm chuyên gia có thể được kêu gọi bởi các chuyên gia y tế và nhân viên y tế địa phương, những người theo dõi những người bị bệnh bong vảy cá và sẽ yêu cầu tư vấn y tế.

Thông báo cho bệnh nhân, người thân và các chuyên gia y tế về bệnh viêm màng não mủ

epidermolyse bulleuse simple

Để cải thiện việc chăm sóc những người mắc chứng viêm da do epidermolysis, điều cần thiết là bệnh nhân, những người đi cùng và những người chăm sóc của họ phải được thông tin đầy đủ về căn bệnh này: Bệnh viêm da epidermolysis là gì? Tại sao da mỏng manh? Làm thế nào để bong bóng hình thành? Làm thế nào để đối xử với họ? Làm thế nào để ngăn chặn chúng? Các cuộc tấn công khác có thể xảy ra là gì?... Thảo luận với các nhóm bệnh viện, những người quen thuộc với các bệnh này là rất quan trọng để đảm bảo chất lượng chăm sóc hàng ngày.

Đặc biệt, cần thông báo cho cha mẹ về một đứa trẻ bị epidermolysis bullosa ngay khi những dấu hiệu đầu tiên xuất hiện sau khi sinh. Điều quan trọng là họ cảm thấy yên tâm bằng cách học các cử chỉ thích hợp để chăm sóc con: cách ôm con, chơi với con, thay tã, cho con bú bình...

Trẻ sơ sinh bị chứng bong vảy cá thường cần phải ở lại bệnh viện một thời gian sau khi sinh, vì da của trẻ đặc biệt mỏng manh và cần được theo dõi và đề phòng đặc biệt (bất kể hình thức của bệnh bong vảy cá). Trong giai đoạn này, đội ngũ y tế sẽ đồng hành cùng phụ huynh, giải đáp những thắc mắc của họ và hướng dẫn họ những hành động đúng đắn khi chăm sóc trẻ.

Để chuẩn bị cho việc trở về nhà, các y tá tư nhân sẽ chăm sóc trẻ tại nhà có thể gặp gỡ các chuyên gia bệnh viện để tìm hiểu về các chi tiết cụ thể trong việc quản lý căn bệnh này.

Tài liệu dành cho gia đình và chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Orphanet với sự cộng tác của các chuyên gia từ các trung tâm tham khảo và hiệp hội bệnh nhân Debra-France đã viết một viêm màng não tờ thông tin về bệnh do di truyền . Nó hướng đến mọi đối tượng và có thể cung cấp thông tin cho các gia đình liên quan cũng như cho bạn bè, trường học và các chuyên gia của họ, hoặc cho các bác sĩ không quen thuộc với những căn bệnh này.

Các tài liệu cụ thể hơn dành cho các chuyên gia y tế hoặc giáo viên đã được xuất bản:

- dành cho tất cả các chuyên gia y tế: giao thức chăm sóc quốc gia (PNDS) "Bệnh viêm da cơ tử cung di truyền" viêm da tử cung do di truyền nêu chi tiết về cách quản lý tối ưu và quá trình chăm sóc cho một người bị bệnh. Từ PNDS, bác sĩ chăm sóc có thể thiết lập, với sự tham vấn của bác sĩ chuyên khoa bệnh tật và nhà tư vấn bảo hiểm y tế, một phác đồ điều trị được cá nhân hóa.

Orphanet Urgences trình bày di truyền” của chi tiết các khuyến nghị về chăm sóc cấp cứu những người bị bệnh viêm da tử cung.

- Đối với kỹ thuật viên vật lý trị liệu: tài liệu "Vật lý trị liệu và cắt lớp biểu bì ngoài da: từ sơ sinh đến tập đi" mô tả mục tiêu và phương pháp điều trị.

- đối với y tá: "Quy trình chăm sóc điều dưỡng dành cho trẻ em" và "Quy trình chăm sóc điều dưỡng dành cho người lớn " do trung tâm tham chiếu bullosa epidermolysis di truyền soạn thảo.

- dành cho giáo viên: tập tin "Bệnh di truyền bệnh viêm tinh hoàn" dành cho giáo viên và các chuyên gia giáo dục, những người phải chăm sóc trẻ em bị bệnh và / hoặc khuyết tật.

Nghiên cứu về bệnh di truyền epidermolysis bullosa

Kể từ khi xác định được các gen đầu tiên có liên quan đến bệnh viêm màng não do di truyền vào đầu những năm 1990, nghiên cứu về bệnh này đã đạt được nhiều tiến bộ. Hơn 15 gen khác nhau đã được phát hiện. Chúng đều có liên quan đến việc gắn kết lớp biểu bì với lớp hạ bì. Khi một trong những gen này bị thay đổi, da mỏng manh hơn.

Kiến thức tốt hơn về cơ sở di truyền của bệnh viêm do di truyền giúp chúng ta có thể xem xét các phương pháp điều trị trong những bệnh này dựa trên các liệu pháp sáng tạo: phương pháp điều trị gen màng não để thay thế gen bị lỗi, phẫu thuật gen để có thể sản xuất lại protein bị thiếu hoặc tế bào gốc cấy ghép để tái tạo da đang được đánh giá trên khắp thế giới. Các thử nghiệm lâm sàng liên quan đến chúng có sẵn trên trang www.clinicaltrials.gov (bằng tiếng Anh)

Tại Pháp, một số thử nghiệm lâm sàng đã được lên kế hoạch hoặc đang tiến hành, là kết quả của sự hợp tác giữa các trung tâm tham khảo và năng lực của Pháp và với sự hỗ trợ của hiệp hội bệnh nhân Debra-France và AFM-Téléthon.

Một nhánh khác của nghiên cứu lâm sàng tập trung vào việc cải thiện chất lượng và hiệu quả của băng gạc. bì được hưởng lợi từ những tiến bộ đạt được trong việc xử trí các Bỏng da dạng biểu vết bỏng nặng .

Nghiên cứu về chứng loạn dưỡng epidermolysis bullosa

Chứng loạn dưỡng epidermolysis bullosa là do bất thường trong gen COL7A1, mã hóa collagen loại VII. Collagen VII được sản xuất bởi lớp hạ bì và gắn vào màng đáy, một cấu trúc hình thành liên kết giữa lớp biểu bì và lớp hạ bì.

Có hai hình thức của chứng loạn dưỡng epidermolysis bullosa, tùy thuộc vào cách thức lây lan của bệnh: loạn dưỡng trội biểu hiện và bullosa epidermolysis lặn . Dù ở dạng nào, thì đó là cùng một gen COL7A1 có liên quan. Đó là bản chất của khuyết tật di truyền phân biệt giữa các dạng trội và lặn. Ở các dạng trội, chỉ cần một khuyết tật ở một bản sao của gen là bệnh sẽ phát triển, còn ở các dạng lặn, mỗi bản sao của 2 gen phải có một dị tật (ở mỗi người, các gen đều hiện thành 2 bản, bản do cha truyền, bản do mẹ truyền).

Nhiều con đường đang được nghiên cứu trong chứng loạn dưỡng epidermolysis bullosa: cấy ghép tế bào gốc tủy xương, liệu pháp gen, phẫu thuật gen.

Pháp rất tích cực trong lĩnh vực này. Một thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành tại Bệnh viện Đại học Nice để đánh giá hiệu quả và tính an toàn của việc sử dụng Polyphenon E®, một dẫn xuất của trà xanh, trong bệnh viêm da cơ tử cung lặn. Thông tin thêm về bài kiểm tra này có sẵn trên trang web của Trung tâm Tham khảo Nice .

Các kỹ thuật phẫu thuật gen ở bệnh nhân loạn dưỡng epidermolysis bullosa là phương pháp điều trị được nghiên cứu tại trung tâm tham khảo của bệnh viện Necker. Các nghiên cứu này được tài trợ bởi AFM-Téléthon, một hiệp hội các bệnh nhân tham gia vào việc phát triển các liệu pháp sáng tạo cho các bệnh hiếm gặp. Một số chiến lược đang được nghiên cứu trên động vật. Một số nhắm mục tiêu cụ thể vào một dạng bất thường di truyền, những người khác điều trị một số bất thường di truyền khác nhau. Một trong số họ được hưởng lợi từ việc chỉ định thuốc mồ côi trong điều trị bullosa loạn dưỡng lặn do Cơ quan Thuốc Châu Âu thực hiện. Chỉ định này áp dụng cho các ứng cử viên thuốc (chưa chứng minh được hiệu quả của chúng) trong các bệnh hiếm gặp, với mục đích tạo điều kiện thuận lợi cho các giai đoạn phát triển lâm sàng khác nhau của họ.