Hơn 30.000 trẻ em được sinh ra với một căn bệnh di truyền mỗi năm. Trong khi một số xuất hiện trong những tháng đầu tiên, một số khác sẽ không xuất hiện cho đến tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành. Ngày nay, các công cụ giúp phát hiện sớm những vấn đề này và các tổ chức cung cấp sự trợ giúp của họ. Điểm không thể bỏ qua khi đối mặt với căn bệnh này.

Trong khi hầu hết trẻ em được sinh ra ngày nay không có vấn đề gì, hơn 30.000 trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền mỗi năm. Ngày nay, 3 triệu người đang sống với một vấn đề sức khỏe liên quan đến sự thay đổi gen của họ.

Một loạt các rối loạn

Bébé maladie génétique

Thật không may, có một số lượng lớn các bệnh di truyền: hơn 7.000 được xác định cho đến nay. Chúng tôi khám phá một cái mới mỗi tuần. Xin lưu ý, tất cả các bệnh di truyền không nhất thiết là rối loạn di truyền. Vấn đề có thể xuất hiện một cách tự phát ở một đứa trẻ, do "lỗi" trong quá trình sao chép DNA, hoặc ảnh hưởng của các bức xạ vũ trụ hoặc bí ẩn đối với sự di truyền di truyền của mỗi đứa trẻ.

Ngoài ra, không phải bệnh tật nào cũng xuất hiện ngay từ khi mới sinh ra. Khoảng 2/3 được biểu hiện ở trẻ em và 1/3 được biểu hiện ở tuổi trưởng thành.

Sàng lọc trên tất cả!

Ngày nay, việc sàng lọc các bệnh di truyền được thực hiện bằng cổ điển xét nghiệm Guthrie, được thực hiện trước khi rời khoa sản. Điều này cho phép phát hiện năm bệnh:

  • Các phenylketonuria, enzyme khiếm khuyết trong gan có thể ngăn chặn quá trình tiêu hóa của phenylalanin
  • Các suy giáp trạng bẩm sinh, một vấn đề về sản xuất hormone tuyến giáp
  • Các thiếu máu hồng cầu hình liềm, một căn bệnh có ảnh hưởng đến các tế bào máu đỏ, phổ biến ở châu Phi và Trung Đông
  • Tăng sản thượng thận bẩm sinh, một chức năng bất thường của tuyến thượng thận gây dư thừa nội tiết tố nam và / hoặc thiếu muối
  • Bệnh xơ nang, một căn bệnh gây suy hô hấp.

Tại sao không tầm soát nhiều bệnh hơn? Về mặt lý thuyết, chúng tôi có thể phát hiện ra khoảng ba mươi trong số chúng. Nhưng, theo chủ trương của Tổ chức Y tế Thế giới, chẳng ích gì khi tìm kiếm những căn bệnh không có thuốc chữa. Chắc chắn, bệnh xơ nang không thể chữa khỏi, nhưng việc phát hiện ra nó cho phép xử trí sớm, giúp cải thiện sức khỏe và kéo dài tuổi thọ.

Trong một số trường hợp đã biết các bệnh di truyền trong gia đình, việc sàng lọc phôi có thể được đề xuất.

Phương pháp điều trị cho ngày mai

Các bệnh di truyền rất phức tạp và chúng thường ảnh hưởng đến quá ít người nên được các công ty dược phẩm quan tâm. Đây là lý do tại sao có ít phương pháp điều trị. Nhưng Liên minh Châu Âu đã đưa ra viện trợ và các thủ tục để thúc đẩy nghiên cứu về những căn bệnh được gọi là trẻ mồ côi này. Hơn nữa, 40% các phân tử mới được phát triển ngày nay liên quan chính xác đến các bệnh hiếm gặp. Vì vậy, 410 loại thuốc "mồ côi" đang được phát triển, và 32 loại đã có mặt trên thị trường. Mặt khác duy nhất của đồng tiền: những phương pháp điều trị này, liên quan đến một số ít bệnh nhân, nhất thiết phải rất tốn kém để bù đắp chi phí. Liệu pháp gen cũng đại diện cho hy vọng, một số trẻ em đã được điều trị thành công chứng thiếu hụt hệ thống miễn dịch và các thử nghiệm tiếp theo đang được tiến hành.

Sống chung với bệnh

Khi thông báo chẩn đoán, thường rất khó tìm lời khuyên hoặc sự giúp đỡ để hiểu. Nhưng ngày nay có cơ sở dữ liệu thông tin về các bệnh hiếm gặp, đặc biệt là Orphanet . Nó không chỉ có thể tìm thấy thông tin của hơn 4.200 căn bệnh, chi tiết liên hệ của các chuyên gia y tế và hơn 380 hiệp hội bệnh nhân. Trang web cũng cung cấp sự tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng và đưa những bệnh nhân bị cô lập vào tiếp xúc.

Bởi vì điều quan trọng là cha mẹ phải hỗ trợ đứa trẻ và dạy nó sống chung với căn bệnh di truyền này.