Đo độ mờ da gáy là một cuộc kiểm tra được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ. Cùng với xét nghiệm máu, nó có thể được sử dụng để ước tính nguy cơ tam nhiễm ở thai nhi. Để tìm hiểu thêm về phương pháp đo độ mờ da gáy, chúng tôi đã phỏng vấn Tiến sĩ Nicolas Perrot, bác sĩ X quang tại khoa X quang và phụ sản tại Bệnh viện Tenon, ở Paris.

Mục đích của việc đo độ mờ da gáy là để ước tính nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Chỉ riêng việc kiểm tra này không cho phép chẩn đoán.

Độ mờ Nuchal: nó là gì?

: “ Độ mờ của nuchal là một phiến chất lỏng nằm ở cổ thai nhi,   ngay dưới da.

xuất hiện trên siêu âm như một khoảng chất lỏng trong suốt, tinh khiết ở gáy. Sự mờ đục này có thể nhìn thấy trong khoảng thời gian từ 9 đến 14 tuần sau khi vô kinh (SA).

Việc đo độ dày của độ mờ da gáy giúp nhiễm sắc thể ở thai nhi:   21, nhưng cả 13 và 18.

Bác Độ dày này càng tăng thì nguy cơ bé mắc hội chứng Down càng tăng.

"Một gáy mờ dày - với một   karyotype bình thường - cũng có thể là dấu hiệu của dị tật, đặc biệt là của trái tim, " Tiến sĩ Perrot cho biết thêm. Ông nói: “ Trong trường hợp này, bác sĩ siêu âm sẽ rất chú ý đến giải phẫu của thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai.

Đo độ mờ da gáy trong thực tế

: “ Về mặt pháp lý, bác sĩ siêu âm phải đo độ mờ da gáy trong khoảng từ 11 WA đến 13 WA + 6 ngày.

Việc kiểm tra này phải được thực hiện trong những điều kiện rất nghiêm ngặt:

  • em bé nên chiếm 80-100% kích thước màn hình
  • em bé nên ở vị trí trung bình
  • em bé không nên để đầu mở rộng hoặc uốn cong
  • vị trí của các vạch phải được đặt rất nghiêm ngặt...

: “ Bạn phải đợi cho đến khi em bé ở đúng vị trí để thực hiện phép đo này, đó là lý do tại sao thời gian cho lần này siêu âm có thể ngắn hoặc… dài” Tiến sĩ Perrot giải thích. “ Chỉ riêng phép đo này không thể suy ra được gì, trừ khi nó rất bất thường, tức là lớn hơn 3 mm ”, bác sĩ X quang chỉ định.

Đo độ mờ da gáy: một bài kiểm tra kết hợp

Hôm nay, chúng tôi đang thực hiện một  xét nghiệm kết hợp để phát hiện hội chứng Down. Chỉ riêng siêu âm độ mờ da gáy có thể xác định khoảng 75% trẻ mắc hội chứng Down. Khi siêu âm này kết hợp với xét nghiệm máu, tỷ lệ phát hiện là 90%. Do đó, đo độ trong mờ được kết hợp với xét nghiệm máu để xem mức độ của protein PAPP-A β-hCG tự do ", Tiến sĩ Perrot giải thích. Trẻ mắc hội chứng Down vào thời điểm này của thai kỳ có xu hướng có mức PAPP-A thấp hơn và mức β-hCG cao hơn.

"Tuy nhiên, không nhất thiết phải thực hiện liều lượng trong cùng một ngày với siêu âm. Nó là sự kết hợp của phép đo độ mờ da gáy và liều lượng máu liên quan đến tuổi của thai kỳ (chiều dài đuôi của thai nhi) và tuổi của người mẹ dẫn đến nguy cơ tổng thể, ”ông nói thêm.

Đây rủi ro được chỉ định bởi các phòng thí nghiệm làm xét nghiệm máu, có nghĩa là làm siêu âm đầu tiên. Nếu nguy cơ ước tính lớn hơn 1/250 (1 trẻ bị ảnh hưởng đối với 250 phụ nữ mang thai có cùng kết quả sàng lọc), chúng tôi chuyển sang bước thứ hai: karyotype của thai nhi, phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. "Sau đó chúng tôi thực hiện một  chọc ối  (chúng tôi mang theo một cây kim trong nước ối bao quanh thai nhi, tổng biên tập của lưu ý)   hoặc sinh thiết màng nuôi phôi. Loại thứ hai có lợi thế của việc có thể được thực hiện sớm hơn và để cung cấp cho nhanh hơn kết quả ", chỉ ra Dr Perrot.

Kể từ bây giờ , "sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn" (DPNI) được đưa vào giữa hai giai đoạn này: sàng lọc trisomy 21 trong DNA của thai nhi sau khi đã lấy máu từ mẹ có thể được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai có mức độ rủi ro nằm trong khoảng từ 1/1000 đến 1/51 khi kết thúc kỳ thi đầu tiên.

Hiệu quả hơn 99%, xét nghiệm này cho phép phân tích ADN của em bé từ một mẫu máu đơn giản của mẹ, thông qua các tế bào thai nhi có ở đó.

Nếu kết quả xét nghiệm DNA âm tính, có thể tránh chọc dò ối. Tuy nhiên, nó vẫn cần thiết trong trường hợp có kết quả tích cực. Đối với mức độ rủi ro lớn hơn 1/50, nên chọc ối ngay lập tức.

Karyotype là cách chắc chắn duy nhất để chẩn đoán hội chứng Down. Nhưng chọc ối là một xét nghiệm được gọi là "xâm lấn", và do đó có thể tiềm ẩn nhiều rủi ro do màng bao quanh thai nhi bị thủng.