Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến cơ. Nó được biểu hiện bằng sự suy giảm sức mạnh cơ bắp và sự co rút của các cơ và gân; tim cũng thường xuyên bị ảnh hưởng. Việc quản lý bệnh sớm và thường xuyên giúp hạn chế tình trạng bệnh nặng thêm và chống lại các hậu quả của nó, cả về tim mạch và vận động.

Bệnh Emery-Dreifuss là một bệnh thần kinh cơ ảnh hưởng đến cơ và tim. Nó bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, đôi khi ở người lớn trẻ tuổi.

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss: một bệnh có nguồn gốc di truyền

Dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss

Bệnh loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (DMED) là do bất thường DNA. Ba gen khác nhau có thể bị ảnh hưởng trong DMED:

  • Gen mã hóa emerin (gen EMD ), một loại protein được neo trong vỏ của nhân tế bào cơ
  • - Gen mã hóa protein FHL1 (gen FHL1 ) có trong cơ xương và tim
  • A / C (gen LMNA ), là một phần của protein nằm bên trong nhân tế bào (lamina hạt nhân).

Các protein Emerine, FHL1 (FHL1 A, B và C), và các lamins A / C đều tham gia vào quá trình xây dựng và chức năng của các tế bào cơ. Những bất thường của chúng có hậu quả đối với hoạt động bình thường của cơ xương và tim.

Các dạng bệnh Emery-Dreifuss

Có ba dạng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss, khác nhau về cách bệnh truyền sang các thế hệ tiếp theo.

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss lặn liên kết X

Đó là do sự bất thường trong gen mã hóa emerine, hoặc sự bất thường trong gen mã hóa các protein FHL1. Cả hai đều nằm trên nhiễm sắc thể X: về lý thuyết, chỉ những bé trai có bất thường ở một trong những gen này mới bị ảnh hưởng. Thông thường, những phụ nữ mang gen dị thường không có cảm giác khó chịu, nhưng dị thường có thể được truyền sang con cái của họ. Tuy nhiên, một số phụ nữ có thể có các triệu chứng về cơ và liên quan đến tim cần theo dõi tim mạch.

Chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss chiếm ưu thế trên Autosomal

A / C (gen LMNA ), nằm trên nhiễm sắc thể số 1. Nó thuộc nhóm bệnh laminopathies, một nhóm bệnh không đồng nhất, do sự bất thường của các lamins A / C.

Chứng loạn dưỡng cơ thể lặn Emery-Dreifuss

Nó rất hiếm (nó chỉ ảnh hưởng đến một số người trên thế giới). Đó cũng là do sự bất thường trong gen mã hóa A / C (gen lamins LMNA ).

Tư vấn chuyên khoa cho bệnh teo cơ Emery-Dreifuss

Việc quản lý chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss lý tưởng nên được thực hiện trong một cuộc hội chẩn đa ngành chuyên về các bệnh thần kinh cơ. Những cuộc tư vấn này tập hợp các kỹ năng của một nhà thần kinh học, một bác sĩ phục hồi chức năng (MPR), một nhà di truyền học, một bác sĩ tim mạch, một nhà vật lý trị liệu, một nhà trị liệu nghề nghiệp và một nhà tâm lý học: những chuyên gia này hiểu rõ về các bệnh thần kinh cơ và có thể đưa ra phương pháp điều trị mục tiêu tùy thuộc vào đặc điểm của bệnh.

Một số cuộc tư vấn cũng là một phần của trung tâm tham khảo về các bệnh thần kinh cơ. Các trung tâm tham khảo về bệnh hiếm gặp này chuyên về các bệnh thần kinh cơ, là các chuyên gia trong việc chẩn đoán và theo dõi y tế về các bệnh này và đang phát triển các chương trình nghiên cứu chuyên dụng.

Các biểu hiện chung của ba dạng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

Tất cả ba dạng DMED đều biểu hiện theo một kiểu tương tự. Nhưng có thể có sự khác biệt giữa mọi người và ngay cả trong cùng một gia đình.

Dấu hiệu cơ

  • Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss biểu hiện bằng sự co rút cơ của khuỷu tay, gân Achilles và cổ, có thể hạn chế hoặc ngăn cản một số cử động như duỗi thẳng hoàn toàn khuỷu tay, đi đứng... Yếu cơ tay, chân có thể dẫn đến khó giơ tay. trong không khí, mang các vật nặng và có xu hướng đi trên mặt đất cao, hoặc thậm chí leo cầu thang và đứng dậy từ một chỗ ngồi thấp.

Dấu hiệu tim.

  • Tim cũng bị ảnh hưởng rất thường xuyên, ngay cả khi không có dấu hiệu thiếu sức mạnh của cơ bắp. Điều này có thể được biểu hiện bằng cảm giác khó chịu, chóng mặt (thậm chí ngất), đánh trống ngực hoặc mạch chậm bất thường, khó thở hoặc thậm chí mệt mỏi quá mức...

Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

Chẩn đoán loạn dưỡng Emery-Dreifuss dựa trên khám lâm sàng cho phép xác định các dấu hiệu lâm sàng gợi ý bệnh thần kinh cơ (và loại trừ những bệnh này) và xác minh đâu là vùng giải phẫu bị ảnh hưởng. Các cuộc kiểm tra bổ sung sau đó được quy định: xét nghiệm máu, kiểm tra cơ (điện cơ, hình ảnh, v.v.), đánh giá các chức năng sinh lý khác nhau và đặc biệt hơn là tim.

Khi bác sĩ đang xem xét một hoặc nhiều chẩn đoán lâm sàng, các phân tích phân tử từ mẫu máu hoặc cơ được thực hiện để đi đến chẩn đoán di truyền của bệnh. Trong trường hợp DMED, có thể phân biệt giữa các dạng khác nhau và nói một cách chắc chắn rằng đó là dạng autosomal hoặc liên kết X, và liên hệ nó với protein bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết di truyền.

Quản lý y tế đối với chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

Nó hạn chế hậu quả do tổn thương cơ tứ chi, khớp, khả năng vận động… và hoạt động của tim. Nó cải thiện sự thoải mái và chất lượng cuộc sống của những người bị DMED. Dựa trên sự hội chẩn, theo dõi thường xuyên ở các tuyến cơ, chỉnh hình, hô hấp, tim mạch… giúp đánh giá được diễn biến của bệnh. Kiểm tra y tế giúp bạn có thể thực hiện các kỹ thuật điều trị cần thiết vào đúng thời điểm và điều chỉnh lại chúng theo thời gian.

  • Chăm sóc chỉnh hình thường xuyên hạn chế co rút cơ và duy trì sự linh hoạt và sự liên kết khớp của các chi và cột sống. Nó dựa trên vật lý trị liệu, mát-xa, đeo các thiết bị (nẹp...) và đôi khi là phẫu thuật.
  • Cần theo dõi tim mạch thường xuyên để theo dõi tình trạng của tim. Thuốc điều hòa nhịp tim và / hoặc tăng hiệu quả hoạt động của tim và bảo vệ tim có thể được kê đơn, cũng như cấy máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim để giúp tim đập hiệu quả. Có ghép tim thể tiến hành nếu tình trạng suy tim nặng.
  • Các “thần kinh cơ bệnh” Chăm sóc và thẻ khẩn cấp , công bố của Bộ Y tế, nhằm mục đích thúc đẩy sự phối hợp của các lỗi chăm sóc và tránh liên quan đến sự thiếu hiểu biết của các đặc tính của bệnh thần kinh cơ. Nó bao gồm các khuyến nghị chính về chăm sóc y tế và phòng ngừa. Nó đặc biệt hữu ích trong các tình huống khẩn cấp. Nên mang theo bên mình mọi lúc.
  • của bạn Thẻ cấp cứu và Bệnh thần kinh cơ , trong đó bao gồm các loại thuốc chống chỉ định và khuyến cáo gây tê cục bộ hoặc tổng quát.

Tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền giúp thông báo và hỗ trợ một người hoặc một gia đình đối mặt với nguy cơ phát triển hoặc truyền bệnh di truyền. Nó có thể truy cập được trong hầu hết các cuộc tư vấn chuyên ngành bao gồm cả một cuộc tư vấn di truyền. Tham vấn di truyền tồn tại ở tất cả các trung tâm bệnh viện đại học (CHU) nhưng cũng có ở một số trung tâm bệnh viện đa khoa lớn (CHG). Khi biết chẩn đoán bệnh, nhà di truyền học hoặc nhà tư vấn di truyền thông báo cho người tư vấn những nguy cơ lây truyền bệnh, tùy thuộc vào phương thức lây truyền di truyền. Bác sĩ có thể đề nghị thực hiện một xét nghiệm di truyền nhắm vào gen được đề cập để tìm xem liệu người được tư vấn có phải là người mang gen bất thường hay không, nếu anh ta chưa biết điều đó. Khi dự án của một đứa trẻ được xem xét, nhà di truyền học sẽ đồng hành cùng cặp vợ chồng trong việc phản ánh liên quan đến dự án này và trong các thủ tục di truyền để có thể đưa nó thành hiện thực, có tính đến nguy cơ lây truyền bệnh.

Tìm hiểu thêm về chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss và xác định bệnh nhân

Hai cơ sở dữ liệu và một đài quan sát giúp có thể thu thập thông tin y tế về những người bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss, để xem sự tiến triển của họ theo thời gian và so sánh chúng giữa các bệnh nhân. Các sổ đăng ký này sẽ giúp bạn có thể so sánh và cải thiện việc chăm sóc và điều trị và sẽ đóng một vai trò quan trọng trong các thử nghiệm lâm sàng trong tương lai.

  • Cơ sở dữ liệu "Laminopathies" một LMNA và cơ sở dữ liệu "Emerinopathies" đột biến trong Gen EMD.
  • Cơ sở dữ liệu UMD-FHL1 hiện liệt kê 170 nam hoặc nữ mang đột biến gen FHL1.
  • Đài quan sát bệnh nhân mắc bệnh lamnopathies và bệnh lý cận cảnh đã xác định được hơn 400 bệnh nhân.

Nghiên cứu về chứng loạn dưỡng cơ của Emery-Dreifuss được thực hiện trên khắp thế giới, bởi một cộng đồng lớn các nhà nghiên cứu từ cả thế giới y tế và nghiên cứu cơ bản.

Hiệp hội bệnh nhân dành riêng cho chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

Các AFM-Telethon (hiệp hội Pháp chống lại myopathies) là một hiệp hội của bệnh nhân mà không chỉ hỗ trợ nghiên cứu trong các bệnh thần kinh cơ, nhưng là một người tiên phong trong lĩnh vực liệu pháp sáng tạo trong các bệnh hiếm. Nó cũng giúp bạn có thể trao đổi quan điểm với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh thần kinh cơ, được hỗ trợ trong các thủ tục liên quan đến bệnh (tìm kiếm tư vấn chuyên khoa tại địa phương, lập hồ sơ, tìm kiếm cơ sở, mua thiết bị, yêu cầu tài trợ...)...

Để tìm hiểu chi tiết liên hệ của các hiệp hội khác nhau của các bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss ở Pháp và ở Châu Âu, hãy truy cập trang web Orphanet , cổng thông tin về các bệnh hiếm và thuốc dành cho trẻ mồ côi.

Bài báo này được viết bởi AFM-Téléthon . AFM-Telethon là một hiệp hội của các bậc cha mẹ và bệnh nhân, những người chiến đấu không ngừng chống lại các bệnh di truyền, hiếm gặp và tàn tật nghiêm trọng.

AFM-Telethon 1 rue de l'Internationale BP 59 91002 Evry cedex Tel: +33 (0) 1 69 47 28 28