Bệnh máu khó đông bẩm sinh, một bệnh máu gây chảy máu không ngừng, ảnh hưởng khá nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống, theo một cuộc khảo sát nêu rõ tác động đến sự lựa chọn nghề nghiệp, hoạt động xã hội và cuối cùng là tinh thần của bệnh nhân và gia đình họ.

Trong khi họ hài lòng với việc kiểm soát bệnh của mình, bệnh nhân ưa chảy máu vẫn phàn nàn về các cơn đau liên quan và tác động của nó hàng ngày.

Nguyên nhân của bệnh máu khó đông

Các bệnh ưa chảy máu congenita là một căn bệnh hiếm gặp có ảnh hưởng đến ít hơn một cậu bé trong 5000 (một trong 12.000 trung bình). Ở Pháp, khoảng 7.000 người sẽ bị ảnh hưởng. Nó tương ứng với một đông khiếm khuyết liên kết, trong đa số trường hợp, đến một gen bất thường vận chuyển bằng nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán được thực hiện ngay từ sinh khi mới khi trong gia đình đã biết có trường hợp mắc bệnh ưa chảy máu hoặc khoảng 18-20 tháng tuổi. Các dạng vừa phải (5-6%) thường được phát hiện muộn hơn.

Có hai loại bệnh ưa chảy máu:

  • Bệnh ưa chảy máu A, chiếm 80 đến 85% các trường hợp, là do không sản xuất yếu tố VIII
  • Bệnh ưa chảy máu B, tỷ lệ ít hơn 5 lần, lần lượt có liên quan đến sự vắng mặt của một yếu tố đông máu khác, yếu tố IX.

Dù là loại nào, bệnh cũng biểu hiện ra bên ngoài, trong trường hợp vết thương sâu, do chảy máu không ngừng có thể dẫn đến mất máu hoàn toàn (exsanguination) và điều này xảy ra khi trẻ được 3 tháng tuổi. Trong những cử động đầu tiên của trẻ, vết bầm tím cũng có thể xuất hiện trên chân.

Ở những bệnh nhân mắc bệnh nặng (66% bệnh nhân Pháp), sự thay đổi nhiệt độ quá đột ngột hoặc căng thẳng cũng quá mức đủ gây ra tai biến xuất huyết. Chảy máu thường xuyên nhất diễn ra bên trong khớp ( hemarthrosis ) và cơ bắp sau chấn thương, gây đau dữ dội ở 2/3 bệnh nhân.

Sự chảy máu lặp đi lặp lại cuối cùng làm tổn thương bề mặt xương, gây ra bệnh mà các bác sĩ gọi là bệnh khớp ưa chảy máu tê liệt. "Thách thức lớn trong căn bệnh này là giảm nguy cơ chảy máu, cho biết: Giáo sư Claude Négrier, trưởng khoa huyết học sinh học của bệnh viện Lyon Edouard Herriot. Bởi vì chúng tôi không biết hoặc sửa chữa xương hoặc sụn, ngoại trừ việc thay đổi chúng ".

Bệnh máu khó đông: điều trị gì?

Từ đầu những năm 1990, bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông đã được điều trị bằng cách vào tiêm tĩnh mạch các protein đông máu tái tổ hợp, được sản xuất bằng kỹ thuật di truyền. Bệnh nhân ưa chảy máu A nhận được yếu tố VIII và bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu B nhận được yếu tố IX. Tốt nhất, điều trị này cũng nên được thực hiện như một biện pháp dự phòng (phòng ngừa), trước khi xảy ra chảy máu. Cách làm này đặc biệt hiệu quả trong việc ngăn ngừa tổn thương khớp. Tuy nhiên, một số trở ngại cản trở hoạt động của nó, Giáo sư Négrier chỉ ra, người chỉ ra chi phí rất cao, việc của nó giám sát hạn chế (dẫn đến việc tuân thủ kém, đặc biệt là ở tuổi vị thành niên) và của nó nguy cơ lây nhiễm đáng kể.

Tác động xã hội của bệnh ưa chảy máu

Một nghiên cứu quốc tế đã được thực hiện vào năm 2012 trên 1236 bệnh nhân ưa chảy máu để tìm hiểu về chất lượng cuộc sống và những hậu quả tâm lý xã hội của bệnh máu khó đông bẩm sinh. Các quan chức cũng quan tâm đến bản thân các bệnh nhân như đối với cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh.

  • Đau là vĩnh viễn cho hơn một phần ba số bệnh nhân
  • Một nửa số bệnh nhân bị viêm khớp
  • 40% bị nhiễm viêm gan C
  • 18% bị nhiễm AIDS

không có hậu quả đứa trẻ bảo vệ quá mức sau này.

Kết quả cho thấy những ảnh hưởng tiêu cực đến cuộc sống nghề nghiệp của 2/3 bệnh nhân Pháp. Tỷ lệ này thấp hơn ở các bậc cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng, nhưng nó liên quan đến hơn một nửa trong số họ, những người phải thích nghi với cuộc sống nghề nghiệp và một phần (29%), để chọn nghề nghiệp của họ có tính đến bệnh máu khó đông của con họ.

Một tác động đáng kể, và khác xa điều đó được thể hiện bởi những người được hỏi ở các quốc gia khác: 22% bệnh nhân người lớn nghĩ rằng họ không được tuyển dụng vì bệnh của họ và 10% đã mất việc vì bệnh của con họ, tỷ lệ đạt tương ứng là 7% và 0% trong số bệnh nhân Pháp.

Hậu quả của bệnh máu khó đông có lẽ đáng chú ý hơn ở cấp độ thể chất, với bệnh nhân buộc phải chọn các hoạt động nhẹ nhàng (như đi bộ , bơi lội, làm vườn), khi họ thích chơi bóng đá hơn (42% người lớn và 48% trẻ em), võ thuật (30%) hoặc chạy bộ (24%). Một phát hiện khiến Giáo sư Négrier nhấn mạnh rằng "rất tốt khi đội tuyển bơi lội Pháp giành chiến thắng, nhưng sẽ kém hơn khi bóng đá hoặc các môn thể thao tác động nổi bật! "

Một cuộc sống hàng ngày khó khăn

Ngoài hoạt động thể chất, bệnh ưa chảy máu còn hạn chế hàng ngày. Khi đi du lịch dài ngày, cần vận chuyển các của nó yếu tố chống bệnh máu khó đông, hết sức lưu ý bảo tồn chúng. Quan hệ tình dục thủ dâm có thể gây ra chấn thương, bầm tím hoặc chảy máu. Một số giao dịch không được khuyến khích vì những rủi ro mà chúng có.

Để khắc phục những bất tiện, nghiên cứu hiện nay tập trung vào các liệu pháp gen để cung cấp những bệnh nhân bị một phiên bản chức năng của gen đột biến chịu trách nhiệm về máu khó đông của họ.