Tầm soát tam nhiễm sắc thể 21 dựa trên một chiến lược kết hợp từ ba tháng đầu của thai kỳ, kết hợp các phép đo siêu âm và xét nghiệm máu. Ngoài ra, việc thông báo cho bệnh nhân về việc khám sàng lọc này bây giờ phải diễn ra sớm hơn nhiều, từ lần hội chẩn đầu tiên và từ khi chẩn đoán có thai.

Hội chứng Down: các phương pháp sàng lọc

Kể từ một nghị định ngày 23 tháng 6 năm 2009, bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ gia đình cung cấp một cuộc kiểm tra kết hợp trong ba tháng đầu của thai kỳ, để đạt được tình trạng vô kinh (SA) từ 11 đến 13 tuần.

Lưu ý: nếu không thể thực hiện sàng lọc kết hợp này trong ba tháng đầu của thai kỳ, thai phụ có thể sử dụng sàng lọc tuần tự tổng hợp của ba tháng thứ hai. Do đó, sàng lọc sẽ kết hợp việc liều lượng máu của các dấu hiệu của tam cá nguyệt thứ hai liên quan đến các phép đo siêu âm của tam cá nguyệt thứ nhất.

Khám sàng lọc kết hợp trong tam cá nguyệt thứ nhất này bao gồm:

  • Xét nghiệm chất chỉ điểm huyết thanh (bằng xét nghiệm máu)
  • Các đo mờ gáy (trong siêu âm thai đầu tiên)

Dấu huyết thanh

Đây là xét nghiệm máu ở phụ nữ mang thai để tìm 3 loại hormone có nguồn gốc từ nhau thai. Kết quả cuối cùng được sử dụng để ước tính rủi ro cá nhân khi sinh con mắc hội chứng Down.

Nếu việc sàng lọc được thực hiện trong điều kiện tốt, họ có thể sàng lọc được 70% trẻ mắc hội chứng Down nhưng cũng có thể tạo ra, với ngưỡng được chọn ở Pháp (1/250), một số lượng đáng kể các ca chọc ối không cần thiết. Nó có thể là bình thường khi đứa trẻ không bị và bất thường khi đứa trẻ ổn.

Nuchal trong mờ

Phép đo độ mờ da gáy là một kỹ thuật siêu âm để ước tính nguy cơ mắc chứng tam bội 21. Nó phải được thực hiện từ 11 đến 14 tuần bởi bác sĩ được đào tạo về phép đo này và người có phần mềm có khả năng suy ra nguy cơ mắc chứng tam nhiễm 21..

Chỉ riêng siêu âm độ mờ da gáy có thể xác định khoảng 75% trẻ mắc hội chứng Down. Khi siêu âm này kết hợp với xét nghiệm máu, tỷ lệ phát hiện là 90%.

Xét nghiệm sàng lọc DNA trước khi sinh không xâm lấn (DPNI)

Các xét nghiệm sàng lọc khác đã được phát triển để phát hiện thể tam nhiễm 21. Đây là các xét nghiệm DNA giúp tìm kiếm sự biểu hiện quá mức của nhiễm sắc thể 21 trong DNA tự do lưu hành trong máu mẹ.

Kể từ tháng 5 năm 2017, HAS đã khuyến nghị cung cấp xét nghiệm DNA lưu hành miễn phí cho trisomy 21 (hoặc DPNI) cho những phụ nữ có mức độ rủi ro ước tính là từ 1/1000 đến 1/51, sau khi sàng lọc kết hợp trong tam cá nguyệt thứ nhất (hoặc không đạt sau khi sàng lọc bởi chỉ điểm huyết thanh đơn thuần trong tam cá nguyệt thứ 2).

Hội chứng Down: các phương pháp chẩn đoán

Các khảo nghiệm các mốc huyết thanh, các đo mờ gáy, xét nghiệm ADN lưu hành miễn phí cho trisomy 21 (hoặc DPNI) được xét nghiệm sàng lọc để đo lường một nguy cơ rằng thai nhi là một tàu sân bay của trisomy 21.

Khi bác sĩ theo dõi bạn quan sát từ kết quả khám nghiệm nguy cơ lớn hơn 1 trên 250 (ngưỡng do An sinh xã hội Pháp đặt ra đối với phạm vi bảo hiểm), bác sĩ sẽ kê đơn:

Họ làm cho nó có thể thực hiện karyotype của thai nhi thể nhiễm sắc thể xét nghiệm duy nhất để 21.

Chọc dò nước ối

Chọc ối bao gồm chọc thủng nước ối bằng một cây kim mỏng qua da dạ dày. Nó không đau hơn tiêm bắp. Việc chọc dò được thực hiện sau khi đã xác định được vị trí của thai nhi và dưới sự kiểm soát của siêu âm.

Các kết quả của chọc ối có sẵn trong vòng 3 tuần. Thật vậy, karyotype được thực hiện trên các tế bào đang trong quá trình phân chia. Thời gian dài nhất là thời gian nuôi cấy các tế bào da của thai nhi đóng cặn trong nước ối, chúng không hoạt động nhiều và cần thời gian để phân chia.

Các nguy cơ gây ra một sẩy thai khác nhau giữa các đội nhưng là theo thứ tự 0,5% xuống còn 1%. Nó bị giới hạn bởi kinh nghiệm của người vận hành, khu vực đâm thủng và rõ ràng là do hướng dẫn siêu âm cho phép kiểm soát tốt hơn khu vực chọc thủng.

Sinh thiết bạn các nguyên bào nuôi dưỡng

nuôi bao gồm lấy, dưới sự kiểm soát của siêu âm, đi qua cổ tử cung hoặc qua đường bụng, bào nuôi ở giai đoạn này của thai kỳ).

Trên nguyên bào sinh dưỡng này, một karyotype được thực hiện để có thể biết được bản đồ nhiễm sắc thể của con bạn. Sinh thiết nguyên bào nuôi này được thực hiện sớm hơn chọc dò màng ối (cho cùng một thông tin) và kết quả thu được nhanh hơn.

Còn siêu âm 3 tháng cuối thai kỳ thì sao?

Có thể phát hiện tam nhiễm sắc thể 21 bằng siêu âm (trong 3 tháng giữa thai kỳ), nhưng lưu ý rằng dấu hiệu siêu âm của tam nhiễm sắc thể chỉ xuất hiện trong 60% trường hợp. Ngoài ra, có thể có một đứa trẻ bị hội chứng Down khi tất cả các lần siêu âm đều cho kết quả bình thường.

Do đó, chẩn đoán đáng tin cậy nhất vẫn là chọc ối hoặc sinh thiết nguyên bào nuôi.