Hơn 60.000 người ở Pháp là người mang hội chứng Down, và cứ 800 trẻ em thì có một trẻ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, nguyên nhân hàng đầu gây ra khuyết tật về tâm thần. Nguồn gốc của sự bất thường nhiễm sắc thể này là gì? Làm thế nào để phát hiện ra rối loạn này? Hậu quả của căn bệnh này là gì? Những giải thích của Tiến sĩ Aimé Ravel, bác sĩ nhi khoa chuyên về di truyền y học tại Viện Jérôme Lejeune.

Các tam nhiễm , mọi người đều đã nghe nói, và nhiều người có một câu hỏi gần gũi.

Tam thất là gì?

"Ngày nay, trong thế giới khoa học, chúng ta nói nhiều hơn về sự sao chép hoặc loại bỏ nhiễm sắc thể, hơn là thể tam nhiễm hay thể đơn bào ", bắt đầu bằng định nghĩa của Tiến sĩ Aimé Ravel, bác sĩ nhi khoa chuyên về di truyền y học tại Viện Jérôme Lejeune.

Ở một cá thể Lamba, di sản di truyền được ẩn trong mỗi tế bào, dưới dạng DNA, được nhóm thành 46 nhiễm sắc thể, bản thân chúng được "phân loại" thành 23 cặp. Di sản này không phải là tĩnh, mà là "chuyển động ", tiến sĩ giải thích. Các cặp đến từ cả bố và mẹ mang đến cho thai nhi một bản sao của mỗi cặp (hợp nhất trong quá trình thụ tinh của trứng bởi tinh trùng).

Trong thể tam nhiễm, có một nhiễm sắc thể thừa trên một trong các cặp. Nó có thể ảnh hưởng đến tất cả các nhiễm sắc thể: nhiễm sắc thể tự động (không giới tính) như nhiễm sắc thể giới tính. Trong số các trường hợp thường xuyên nhất:

  • Cặp 21 trong một thể ba nhiễm 21, (hội chứng Down).
  • Ghép cặp 18 cho thể tam nhiễm 18 (hội chứng Edwards)
  • Ghép số 8 trong trường hợp tam nhiễm sắc thể 8 (hội chứng Warkany), thường gây tử vong trong tử cung.
  • Ghép nối số 13 trong các trường hợp tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), rất hiếm và dẫn đến hơn 95% trường hợp tử vong trong tử cung và sau khi sinh trong một nửa số trường hợp
  • Một trong những nhiễm sắc thể X bị thiếu ở phụ nữ (hội chứng Turner).

Nhiễm sắc thể thừa sẽ gây ra những rối loạn trong quá trình xây dựng của cá thể. Thông thường, bản sao thừa xuất phát từ lỗi cơ học trong quá trình sản xuất trứng. Tuy nhiên, những lỗi sản xuất này ngày càng xảy ra nhiều hơn theo độ tuổi của mẹ. Trong một số trường hợp, nó không phải là một nhiễm sắc thể toàn bộ, mà là các mảnh. Trong phần lớn các trường hợp, những rối loạn nhiễm sắc thể này tự phát dẫn đến sẩy thai.

Nhiều hệ quả

Hậu quả phụ thuộc vào cặp nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng. Đánh dấu nhiều hơn hoặc ít hơn tùy thuộc vào từng cá nhân, trisomy 21 có thể gây ra:

  • Một khuyết tật về tâm thần
  • Rối loạn vận động
  • Các vấn đề về lĩnh hội ngôn ngữ
  • Khuyết tật trí tuệ dẫn đến những bước đầu tiên và những từ đầu tiên bị trì hoãn.
  • Các vấn đề về thể chất, bao gồm chậm phát triển trong tử cung , chậm lớn và dị tật tim. Sau này được chẩn đoán và phẫu thuật ngay từ khi mới sinh.
  • Dễ mắc các bệnh tai mũi họng và phổi hơn.

Trong trisomy 8, chúng tôi tìm thấy:

  • Các bất thường về chỉnh hình.
  • Độ mờ của giác mạc.
  • Bất thường về thận.

Chuyên gia chỉ rõ: “ Có thể bị thiếu hụt nhẹ về thần kinh, nhưng chúng tôi không biết liệu nó có liên quan đến dị dạng nhiễm sắc thể hay không ”.

Trong các bất thường nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, chúng tôi nhận thấy:

Những yếu tố rủi ro nào?

Các yếu tố nguy cơ chính của tai biến di truyền là suy dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai, nhiễm toxoplasma (ngoại trừ thể tam nhiễm 8) và đối với thể tam nhiễm 18 và 21, tuổi của người mẹ :   nguy cơ cao hơn trước 18 tuổi hoặc sau 35 tuổi.

Theo bảng của Hermann, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down phụ thuộc vào độ tuổi của người mẹ:

  • Vào lúc 25: 1/1304 ở tháng thứ chín của thai kỳ.
  • Ở tuổi 35: 1/325 trong tháng thứ chín của thai kỳ.
  • Lúc 45: 1/24 ở tháng thứ chín của thai kỳ.

Ông lưu ý: "Trước đây, chúng ta được tính là một yếu tố nguy cơ bức xạ ion hóa, tác dụng độc hại của một số loại thuốc chống ung thư, sự nguy hiểm của các sản phẩm gây hại cho người làm tóc, nhưng ngày nay, ở các xã hội phương Tây, những yếu tố này được kiểm soát và loại bỏ ".. Sau đó, để nói thêm: "nguyên nhân của trisomies 8 và 13 không được biết đến nhiều. "

Sàng lọc cần thiết

Ngày nay, việc tầm soát trisomies, một lần nữa là thường xuyên nhất, đã làm giảm đáng kể số trường hợp mắc bệnh khi sinh (một trong 800 trẻ em). Việc sàng lọc này đặc biệt bao gồm các cách tiếp cận sau:

  • Các siêu âm giữa 11 và tuần thứ 13 của thai kỳ: nó cho phép đặc biệt đánh giá mờ gáy (độ dày của cổ của em bé). Độ dày bất thường có thể là dấu hiệu của vấn đề nhiễm sắc thể.
  • Tìm kiếm các dấu hiệu huyết thanh trong máu: các hormone khác nhau trong máu có thể gợi ý nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể. Do đó, một thử nghiệm có thể cho phép đánh giá. Những chất này có trong máu của mọi phụ nữ mang thai, nhưng với hàm lượng khác nhau ở thai nhi có tam nhiễm 21, 18 hoặc 13.
  • Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (DPNI), dưới hình thức xét nghiệm máu có thể phát hiện trisomies 21, 13 và 18 nhờ DNA tự do lưu thông trong máu mẹ.
  • Các chọc ối: Kiểm tra thường xuyên các bà mẹ hơn 38 năm, nó liên quan đến việc lấy nước ối, để đếm các nhiễm sắc thể trong tế bào của em bé (karyotype) và phát hiện các nguy cơ trisomy.

Các cuộc kiểm tra khác nhau cho phép định nguy cơ người mẹ sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down.

- Nếu rủi ro nhỏ hơn 1/100, việc sàng lọc dừng lại ở đó.

- Nếu lớn hơn hoặc bằng 1/50, cha mẹ sẽ tiến hành khám chẩn đoán: chọc dò màng ối hoặc chọc dò dịch mật sau đó phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Các mẫu được lấy qua bụng của thai phụ.

Nếu các cuộc kiểm tra xác nhận có tam nhiễm ở thai nhi, thì cha mẹ có quyền lựa chọn giữ con hay thực hiện đình chỉ y tế .

Chăm sóc tốt hơn nhiều

Ngày nay, việc chăm sóc những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down đã phát triển rất nhiều. Một sự hỗ trợ thích hợp được cung cấp và cho phép một nền giáo dục thích nghi.

Quản lý dược phẩm

Với hội chứng Down kéo theo các vấn đề sức khỏe. Vì vậy, thường cần theo dõi tuyến giáp , không dung nạp gluten, ngưng thở khi ngủ hoặc động kinh. "Cần phải phát hiện sớm các biến chứng trong quá trình phát triển của chúng. "

Giáo dục lại

"Chúng tôi cố gắng cung cấp sớm, " bác sĩ nói. Nó được thực hiện bởi một nhà vật lý trị liệu hầu hết thời gian, nhưng một liệu pháp theo dõi cũng có thể được cung cấp bởi một nhà trị liệu ngôn ngữ, một nhà đo lường tâm lý và một nhà trị liệu nghề nghiệp .

Con đường học

"Các lớp học ULIS (đơn vị địa phương hóa cho giáo dục hòa nhập, ghi chú của biên tập viên) đã thay đổi tình hình, " ông say mê. Từ nay, trẻ mắc hội chứng Down có thể hòa nhập vào trường học bình thường. Các em được xếp vào một lớp nhỏ với một giáo viên chuyên biệt cũng như một AESH, đồng hành cùng học sinh khuyết tật và theo khả năng của các em, các khóa học với các học sinh khác (lịch sử, âm nhạc, thể dục và thể thao...). Và điều đó áp dụng cho trường tiểu học, đồng nghiệp và trung học. Định hướng vào một lớp ULIS là một quyết định của Sở Người khuyết tật (MDPH).

"Về lâu dài, các học viện giáo dục y tế (IME) nên biến mất kể từ khi Pháp ký công ước của Liên Hợp Quốc về hiệu lực này, nhưng vẫn còn nhiều lớp học ULIS bị thiếu ở Pháp! "