Việc sửa đổi luật đạo đức sinh học của Pháp đã mở ra nhiều cuộc tranh luận về sự tiến bộ của khoa học trong lĩnh vực chăm sóc trước khi sinh. Cập nhật về các mục tiêu cũng như các phương pháp được sử dụng trong chẩn đoán trước khi sinh.

Chẩn đoán trước khi sinh là gì?

Trong quá trình mang thai , phụ nữ mang thai phải thực hiện một số bài kiểm tra   để theo dõi và phát triển thích hợp của em bé. Trong khi một số kỹ thuật, chẳng hạn như siêu âm, áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai, những kỹ thuật khác được dành riêng cho việc phát hiện các bất thường, dị tật và bệnh tật của thai nhi.

Đây là trường hợp của chẩn đoán trước khi sinh "phục vụ để phát hiện trong phôi thai hoặc thai nhi trong tử cung của bệnh đặc biệt nghiêm trọng di truyền, truyền nhiễm hoặc khác" Cơ quan sinh y học nói.

Các mục tiêu của chẩn đoán này? Để có thể cung cấp cho cha mẹ cơ hội chăm sóc thai nhi hoặc cho phép chăm sóc trẻ tốt hơn khi mới sinh. Khi bệnh nặng và không thể chữa khỏi, thai nghén có thể cân nhắc việc đình chỉ (IMG).

Trisomy 21: sàng lọc nhiều hơn và chẩn đoán ít hơn

bà mẹ sắp sinh sàng lọc hội chứng Down cho.

Được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ (hệ thống được triển khai từ tháng 6 năm 2009), việc sàng lọc này liên kết

  • Một khảo nghiệm các mốc huyết thanh bằng cách xét nghiệm máu
  • Phép đo độ mờ của nuchal  trong lần siêu âm đầu tiên

Nếu kết quả của xét nghiệm này cho thấy nguy cơ lớn hơn 1 trong 250 (về khả năng mắc hội chứng Down), người phụ nữ có thể chẩn đoán (chọc ối hoặc nuôi) để loại trừ hoặc xác nhận bệnh nhiễm sắc thể.

: “ rõ rệt việc sử dụng chẩn đoán đã giảm ngưỡng sàng lọc chính xác hơn ”.

Một sự phát triển tốt vì càng ít chẩn đoán được thực hiện không cần thiết, càng có ít rủi ro cho thai kỳ từ 0,5 đến 1% sẩy thai ).

một xét nghiệm DNA giúp tìm kiếm sự biểu hiện quá mức của nhiễm sắc thể 21 trong DNA tự do lưu hành trong máu mẹ là từ 1/1000 đến 1/51, một xét nghiệm DNA giúp tìm kiếm sự biểu hiện quá mức của nhiễm sắc thể 21 trong DNA lưu thông tự do trong máu mẹ., xét nghiệm này, được thực hiện sau xét nghiệm sàng lọc kết hợp trong tam cá nguyệt thứ nhất, sẽ giúp "cải thiện hơn nữa tỷ lệ phát hiện tam nhiễm và giảm số lần chọc ối Theo HAS ".

Chẩn đoán thai nhi

Một tiến bộ lớn hơn nữa trong khuôn khổ chẩn đoán trước sinh liên quan đến việc xác định thai nhi.

Trong thời kỳ mang thai, có thể nhóm máu nhưng cần theo dõi đặc biệt :

  • Người mẹ âm tính với rh (tế bào hồng cầu của mẹ không có kháng nguyên D): A-, B-, AB-, O-.
  • nơi người bố dương tính (tế bào hồng cầu của ông ấy có kháng nguyên D): A +, B +, AB +, O +.
  • Nếu thai có rh dương tính: A +, B +, AB +, O + .

Trong trường hợp cụ thể này,   chúng ta nói đến sự không tương thích giữa mẹ và con.

Ví dụ, nếu các tế bào hồng cầu của thai nhi truyền vào máu của mẹ trong quá trình sinh nở, người mẹ sẽ tạo ra các kháng thể (chống rhesus) mà mẹ sẽ giữ lại vô thời hạn. Vấn đề? Trong những lần tiếp theo mang thai, nếu em bé dương tính, những kháng thể này có thể chống lại em bé và em bé gây ra rủi ro cho sự đúng đắn của phát triển .

Để tránh những tương kỵ rh này, tất cả phụ nữ mang thai rh âm đều được tiêm kháng thể (gammaglobulin mang anti-D) sẽ vô hiệu hóa các tế bào hồng cầu dương tính rhesus trước khi người mẹ có thời gian phát triển hệ miễn dịch của chính mình . "Hôm nay, người ta có thể xác định rh thai nhi trong máu của phụ nữ có thai để tiêm tránh để những người có thai là âm rh như họ ", quy định cụ thể Giáo sư Dominique Royère, Vụ trưởng Vụ Chiến lược, Human Reproduction, Phôi học và Di truyền từ Cơ quan Y sinh.

Xác định và điều trị dị tật

Một số điều kiện, khi đã được chẩn đoán, có thể là đối tượng điều trị :

  • Hoặc là trong khi mang thai,
  • Hoặc sau khi sinh trong trật tự để khôi phục hoặc duy trì trạng thái sức khỏe của trẻ (ví dụ các bệnh chuyển hóa hoặc phẫu thuật tim trẻ sơ sinh).

Các tình trạng khác, do mức độ nghiêm trọng hoặc không thể chữa khỏi được, nhóm chẩn đoán trước sinh đa mô thức sẽ thông báo cho các cặp vợ chồng về tình huống này để họ đưa ra quyết định tiếp tục hoặc chấm dứt thai kỳ ( thai kỳ). 'vào cuối thai kỳ).

Tùy thuộc vào tình huống được phát hiện trong quá trình chẩn đoán trước sinh, cha mẹ và thai nhi có thể được theo dõi tại một trung tâm chẩn đoán trước sinh đa mô thức (có 48 INDC ở Pháp), nơi có lợi thế phụ trách tổng thể, một tình huống có thể có tác động y tế cũng như tác động tâm lý.