Trisomy 21, hay hội chứng Down, là một trong những nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ. Một nhóm nghiên cứu của Mỹ đã thành công trong việc ngăn chặn các triệu chứng nhận thức của căn bệnh này ở chuột, dẫn chúng đến khả năng học tập và ghi nhớ tương đương với một con chuột bình thường.

Nguồn gốc của trisomy 21 hoặc hội chứng Down

Căn bệnh này dẫn đến một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 (3 thay vì 2), có nghĩa là một bản sao bổ sung của hơn 300 gen. Hơn 60.000 người ở Pháp là người mang hội chứng Down. Và cứ 800 trẻ thì có một trẻ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Nguyên nhân hàng đầu của khuyết tật tâm thần, tam nhiễm sắc thể 21 cũng gây ra các vấn đề về thể chất, đặc biệt là dễ mắc các bệnh tai mũi họng và dị tật tim (trong 40% trường hợp) mà hiện có thể được chẩn đoán và phẫu thuật ngay từ khi sinh ra.

Trong 20 năm, công tác chăm sóc người bị hội chứng Down đã có nhiều tiến bộ: hỗ trợ và giáo dục thích nghi, phục hồi chức năng cho các rối loạn vận động và ngôn ngữ, hòa nhập xã hội tốt hơn, cải thiện chăm sóc y tế... Tuổi thọ không quá 25 tuổi. trong những năm 1980 đến nay đã hơn 50 tuổi.

Trisomy 21: Nghiên cứu y học ngày càng tích cực

Trong những năm gần đây, nghiên cứu chống lại căn bệnh này đã dẫn đến những dẫn chứng rất thú vị. Vào tháng 7 năm 2013, các nhà nghiên cứu Mỹ đã tìm cách tìm kiếm " " bản sao siêu số của nhiễm sắc thể số 21, nguyên nhân gây ra hội chứng Down. Mặc dù siêu sơ bộ (nghiên cứu trên các tế bào được nuôi cấy), bước đột phá này có thể mở đường cho các phương pháp điều trị mới cho dị tật di truyền này.

Ngày nay, một nhóm nghiên cứu khác của Mỹ đã thành công trong việc ngăn chặn các triệu chứng của bệnh ở chuột, mô hình của căn bệnh này. “ Hầu hết những người mắc hội chứng Down có tiểu não bằng 60% kích thước bình thường, ” GS Roger Reeves, giáo sư tại Viện Y học Di truyền tại Trường Y Đại học Johns Hopkins cho biết. Mô hình động vật được các nhà nghiên cứu sử dụng có nhiều đặc điểm đặc trưng cho căn bệnh này (tiểu não nhỏ, khó học, trí nhớ, v.v.). Khả năng được thử nghiệm trên chuột bằng cách nghiên cứu khả năng của nó để truy cập vào một nền tảng trong mê cung nước.

Một chiến lược để đảo ngược các triệu chứng của hội chứng Down

Các nhà nghiên cứu quan tâm đến một "con đường tín hiệu" đặc biệt được gọi là hedgehog, một chuỗi các sự kiện sinh hóa quan trọng trong sự phát triển của não (đặc biệt là thông qua sự hình thành của hợp chất Sonic Hedgehog). Họ đã sử dụng một phân tử gọi là Sag, có khả năng thúc đẩy dòng sự kiện này. Nhờ một lần tiêm phân tử này vào ngày con chuột được sinh ra, chúng đã có thể bình thường hóa sự phát triển của tiểu não.

Ngoài tác động này lên kích thước của tiểu não, các nhà khoa học đã đánh giá hành vi của loài gặm nhấm. Họ nhận thấy sự cải thiện về khả năng học tập và trí nhớ, đến mức những con chuột được điều trị cũng thu được kết quả tương tự như những con chuột bình thường. Một kết quả đáng ngạc nhiên bởi vì những năng lực này không được quản lý bởi tiểu não mà là hồi hải mã, một thứ không bị ảnh hưởng bởi việc điều trị. Từ quan điểm sinh lý học, do đó, việc xác định hoạt động của phân tử này trên đồi hải mã hoặc trên liên lạc giữa hồi hải mã-tiểu não vẫn là xác định.

Trước khi hợp chất này có thể dẫn đến một phương pháp điều trị vào một ngày nào đó, cần phải đánh giá tác động của nó đối với mức độ của toàn bộ cơ thể, các tác dụng phụ đáng kể có thể dẫn đến (đặc biệt là tăng nguy cơ ung thư). Nhưng tiềm năng của chiến lược này kích thích các nhà nghiên cứu đang tìm cách nhắm mục tiêu cụ thể hơn vào hoạt động của nhím cảm âm trong tiểu não. "Hội chứng Down rất phức tạp và không ai nghĩ rằng ngày mai sẽ có một loại thuốc thần kỳ có khả năng bình thường hóa năng lực nhận thức. Tuy nhiên, nhiều phương pháp tiếp cận sẽ là cần thiết ", giáo sư Reeves kết luận.

David Bême

Hedgehog Agonist Therapy Sửa chữa những khiếm khuyết về cấu trúc và nhận thức trong mô hình chuột mắc hội chứng Down - Sci Transl Med4 Tháng 9 năm 2013: Vol. 5, Số 201, tr. 201ra120 ( bản tóm tắt có thể truy cập en ligne )

Lire aussi

Bản tin về Trường Y khoa Đại học Johns Hopkins - ngày 5 tháng 9 năm 2013