Một thử nghiệm lâm sàng đã lần đầu tiên cho thấy hiệu quả của liệu pháp gen trong việc cải thiện đáng kể chức năng hô hấp ở bệnh nhân xơ nang, theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí The Lancet Respiratory Medicine.

xơ nang là một Bệnh bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến các chức năng hô hấp và tiêu hóa, và ảnh hưởng đến khoảng 90.000 người trên toàn thế giới. Hiện nay, không có phương pháp điều trị để chữa khỏi nó.

Nhưng kể từ khi phát hiện ra gen CFTR chịu trách nhiệm về căn bệnh này vào năm 1989, nghiên cứu đã được đẩy nhanh để cố gắng phát triển các phương pháp điều trị mới.

Cho bệnh nhân hít phải các phân tử DNA khỏe mạnh

Các liệu pháp gen , trong đó bao gồm trong việc điều chỉnh một gen bệnh nhân bằng cách thay thế nó với bình thường khác, đại diện cho một niềm hy vọng lớn để điều trị xơ nang.

Các nhà nghiên cứu Anh đã làm cho bệnh nhân xơ nang hít phải các phân tử DNA để mang một bản sao không thay đổi của gen CFTR đến các tế bào phổi. Các vectơ tổng hợp bao gồm GL67A đã giúp vận chuyển bản sao của gen khỏe mạnh đến phổi. Nghiên cứu liên quan đến 136 bệnh nhân trên 12 tuổi, một nửa trong số họ được điều trị bằng gen và nửa còn lại được hít giả dược.

Chức năng hô hấp được cải thiện 3,7%

Sau một năm điều trị, bệnh nhân trong nhóm điều trị gen có chức năng hô hấp cao hơn 3,7% (lượng khí thoát ra trong giây đầu tiên của một lần thở ra nhanh, cưỡng bức) so với những người được dùng giả dược. Mức tăng thậm chí lên tới 6,4% ở những bệnh nhân có chức năng hô hấp suy thoái nhất.

Nghiên cứu báo cáo rằng, nhìn chung, việc điều trị được bệnh nhân ủng hộ tốt, chỉ có sáu tác dụng phụ được báo cáo và hai lần ngừng điều trị.

Ổn định bệnh hô hấp, một mục tiêu hợp lệ

Các nhà nghiên cứu dẫn đầu bởi Giáo sư Eric Alton của Đại học Hoàng gia London tin rằng kết quả "đáng kể ", mặc dù "khiêm tốn " là "đáng khích lệ ". Họ nhấn mạnh rằng "việc ổn định bệnh hô hấp tự bản thân nó đã là một mục tiêu hợp lệ ".

Họ cho biết thêm, các nghiên cứu mới sẽ được thực hiện trên các liệu pháp điều trị gen không phải virus, sử dụng các vectơ hiệu quả hơn, với các liều lượng hoặc sự kết hợp các phương pháp điều trị khác nhau.

Ngoài ra, sự kết hợp của hai phương pháp điều trị là lumacaftor và ivacaftor đã cho kết quả rất đáng khích lệ trong hai nghiên cứu được công bố vào tháng 5 vừa qua, đó là giảm các triệu chứng hô hấp, ít đợt suy giảm lâm sàng hơn và do đó ít nhập viện hơn và ít điều trị kháng sinh đường tĩnh mạch hơn. Sự cải thiện lâm sàng này đã được chứng thực bởi sự cải thiện đáng kể trong các xét nghiệm về chức năng hô hấp (đọc bài báo của chúng tôi về Bệnh xơ nang, một tiến bộ điều trị lớn).

Tuổi thọ trung bình của người bệnh là 40 tuổi

Ở Pháp, trung bình 4.500 trẻ bị xơ nang ảnh hưởng đến một trẻ sơ sinh, so với một ở Vương quốc Anh là 2.500.

Nhờ sự tiến bộ trong điều trị, mục đích trên hết là giảm các biểu hiện của bệnh và có thể tiến xa đến việc ghép phổi, tuổi thọ trung bình của một bệnh nhân ngày nay là khoảng 40 năm.

Annabelle Iglesias với AFP / Relaxnews