Đó là gì?

Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ sơ sinh (ASA) loại 1 hoặc bệnh Werding-Hoffmann là một rối loạn thần kinh thoái hóa di truyền, gia đình ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh.

Căn bệnh này chủ yếu là do sự mất đồng hợp tử của gen SMN1 (5q12.2-q13.3) mã hóa protein sống sót của tế bào thần kinh vận động (SMN). Mặc dù nó có các biến thể, mức độ nghiêm trọng của ASA tỷ lệ nghịch với số lượng bản sao của gen thứ hai, SMN2 ((5q13.2). Các dạng mất đoạn khác đã được xác định và có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Di truyền là di truyền lặn trên NST thường, nhưng có thể xảy ra đột biến tự phát (tức là), không có tiền sử gia đình.

Nguy cơ cha mẹ có con mắc bệnh này sinh con thứ hai trong lần mang thai tiếp theo là 1 trong 4.

Dấu hiệu của bệnh

Bệnh biểu hiện bằng:

  • Liệt mềm nhũn.
  • Một teo của các cơ bắp.
  • Giảm trương lực cơ được đánh dấu.
  • Các dị tật chỉnh hình.
  • Và đặc biệt là một cuộc tấn công của các cơ hô hấp mà điều kiện tiên lượng.

Đôi khi chẩn đoán được đề xuất ngay từ khi sinh ra trước một đứa trẻ sơ sinh bị liệt.

Thông thường, chẩn đoán được gợi ý trong 6 đến 14 tháng đầu đời.

Các cơn tê liệt xuất hiện đầu tiên ở đùi, sau đó ở vai và nhanh chóng lan ra tất cả các cơ.

Giảm trương lực cơ là chính: trẻ sơ sinh bất động, rất mềm, cổ lơ lửng. Các phản xạ tạo xương bị bãi bỏ. Teo cơ rõ ràng: các cơ bị tan chảy. Các cơ của khuôn mặt đôi khi bị ảnh hưởng.

Tê liệt các cơ hô hấp là phổ biến. Đứa trẻ không thể ho, khóc bằng một giọng yếu ớt.

Các cơn co rút gân liên tục và gây ra nhiều biến dạng: bàn chân như ngựa, thái độ nửa gập của đầu gối và khuỷu tay, cong vẹo cột sống .

Trí tuệ phát triển khá bình thường.

Điện cơ ( đồ EMG ) và sinh thiết cơ có thể hữu ích. Chẩn đoán được xác nhận bằng cách kiểm tra gen.

Tiên lượng

Anh ta xấu, tuổi thọ chỉ còn vài tháng do bị liệt cơ hô hấp. Trẻ em vĩnh viễn trong tình trạng suy hô hấp mãn tính và nhiễm trùng phổi nhỏ nhất có thể giết chết chúng.

Trong trường hợp không bị tổn thương đường hô hấp, có thể sống trong vài năm mà không làm trầm trọng thêm các liệt được lắp đặt một lần và mãi mãi. Đứng và đi đều không thể.

Chẩn đoán phân biệt

Giảm trương lực cơ ở trẻ sơ sinh có thể do nhiều nguyên nhân:

  • Nguyên nhân độc hại: các sản phẩm cho người mẹ trước hoặc trong khi sinh con.
  • Chấn thương sản khoa ( thiếu oxy ở trẻ sơ sinh).
  • Hội chứng Down
  • Các suy giáp (athyréose).
  • Dị dạng não.
  • Bệnh não.
  • Một gravis.
  • Một bệnh cơ .
  • Hội chứng Ehlers-Denlos.
  • Giảm trương lực bẩm sinh lành tính (chậm âm Walton đơn giản).

Xử lý

Không có điều trị đặc hiệu.

Vật lý trị liệu là cơ bản, đặc biệt là ở cấp độ hô hấp và để tránh làm trầm trọng thêm các dị tật.

Các phương pháp điều trị chỉnh hình bằng phẫu thuật khác nhau được yêu cầu do chứng vẹo cột sống và co rút cơ.

Phòng ngừa nhiễm trùng đường hô hấp là ưu tiên điều trị: kháng sinh khi có nghi ngờ nhỏ nhất, điều trị bằng vắc xin, v.v.

Việc chăm sóc tâm lý cho những đứa trẻ này đặc biệt quan trọng vì dù được phú cho một trí tuệ bình thường hay vượt trội, chúng hoàn toàn nhận thức được tình trạng của mình.