Chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, bệnh máu khó đông có đặc điểm là khó đông máu, do không có protein trong máu. Bệnh này lây truyền như thế nào? Làm thế nào để chống lại những định kiến ​​bao trùm nó?...

Bệnh máu khó đông là gì? Có bao nhiêu người bị ảnh hưởng? Có lây tự động không?... Rất nhiều câu hỏi hiện nay xoay quanh này căn bệnh hiếm gặp.

Bệnh máu khó đông: nó là gì?

Bệnh máu khó đông là một bệnh xuất huyết do thiếu hoặc thiếu yếu tố đông máu. Nó được đặc trưng bởi chảy máu tự phát hoặc kéo dài.   Đây là một căn bệnh nguy hiểm, di truyền và hiếm gặp.

Truyền bệnh ưa chảy máu

Chỉ những người đàn ông mang phiên bản bất thường của gen do nhiễm sắc thể X mới bị ảnh hưởng. Họ sẽ truyền nhiễm sắc thể X và đặc điểm bệnh máu khó đông cho con gái của họ, những người sẽ không biểu hiện bệnh vì họ có dạng gen khỏe mạnh. Những này phụ nữ được gọi là "người " mang mầm bệnh, những người mang phiên bản bất thường này sẽ truyền nó cho một số con trai của họ, những người này sau đó sẽ biểu hiện bệnh.

Phụ nữ mang mầm bệnh có thể bị rối loạn chảy máu nhưng có không các triệu chứng nghiêm trọng như vậy và có 50% nguy cơ truyền gen bất thường cho con của họ. Phụ nữ cũng có thể mắc bệnh máu khó đông, nhưng này cực kỳ hiếm: trường hợp các trường hợp phụ nữ mắc bệnh máu khó đông có thể được đếm trên đầu ngón tay của một bàn tay. Thực sự cần thiết là người mang gen nhiễm sắc thể X mang gen bất thường và người cha mắc bệnh máu khó đông, đây là xác suất rất hiếm.

Schéma de transmission génétique

Hai dạng chính của bệnh ưa chảy máu

Có hai dạng bệnh ưa chảy máu:

  • Bệnh máu khó đông A liên quan đến đột biến gen yếu tố đông máu VIII
  • Bệnh máu khó đông B có liên quan đến đột biến gen yếu tố đông máu IX. Hemophilia dạng B hiếm hơn A nhiều.

Các bệnh liên quan đến vấn đề chảy máu có thể nhanh chóng trở nên nguy hiểm nếu không được điều trị. Chúng cũng dẫn đến tụ máu hoặc di truyền. Chúng được đặc trưng bởi sự tích tụ máu trong các khớp và thường rất đau hoặc thậm chí gây tàn phế.

Bệnh máu khó đông với số lượng

Đây là một bệnh lý khá kém hiểu biết và là nguồn gốc của sự phân biệt đối xử. Trên hết, sự thiếu nhận thức về bệnh máu khó đông có liên quan đến sự hiếm gặp của nó. Hemophilia thực sự là một trong những căn bệnh “hiếm gặp” như bệnh cơ hay bệnh xơ nang. Trên toàn thế giới, cứ 5.000 bé trai thì có 1 trẻ mắc bệnh máu khó đông A và 1 trên 25.000 trẻ mắc bệnh máu khó đông B.

  • Tại Pháp, có gần 7.000 bệnh nhân máu khó đông, một nửa trong số đó mắc bệnh máu khó đông nặng.
  • cấp độ toàn cầu, sẽ có hơn 400.000 người mắc bệnh máu khó đông, nhưng chỉ 20% trong số họ được chẩn đoán và được điều trị.

Các bệnh xuất huyết khác

Ngoài ra còn có các tình trạng xuất huyết khác, gần với bệnh máu khó đông, chẳng hạn như bệnh von Willebrand có thể ảnh hưởng đến trẻ em trai và trẻ em gái như nhau. Tính đến các dạng nghiêm trọng nhất của những căn bệnh này, ước tính có khoảng 15.000 người ở Pháp bị ảnh hưởng bởi quá trình đông máu bị lỗi.

Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu

Chẩn đoán bệnh được thực hiện bằng cách xác định mức độ của các yếu tố VIII và IX trong máu. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào tỷ lệ này: các dạng nhẹ hơn chỉ được điều trị trong phẫu thuật trong khi các dạng nặng hơn được điều trị tự phát hoặc sau sốc tối thiểu.

Một chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể. Nó được thực hiện bằng cách sinh thiết nguyên nuôi bào, nhau thai tương lai (tuần thứ 9-10 của thai kỳ) hoặc chọc dò màng ối (khoảng tuần thứ 15). Tuy nhiên, cần biết đột biến gen có trong gia đình.

Bệnh máu khó đông, một căn bệnh vẫn còn ít được biết đến

Mặc dù kiến ​​thức về căn bệnh này đã được cải thiện đáng kể từ những năm 1960, nhưng công chúng vẫn còn ít được biết đến. Cho đến đầu thế kỷ 20, các bác sĩ tin rằng mạch máu của những người mắc bệnh máu khó đông quá mỏng manh. Mãi cho đến những năm 1960, quá trình đông tụ mới được hiểu một cách chi tiết. Trong những năm gần đây, những sự kiện bi thảm liên quan đến máu bị nhiễm độc đã một lần nữa góp phần làm phá vỡ hình ảnh công chúng của bệnh hemophilia , sai kết hợp nó với các bệnh lý đường máu như vậy như AIDS AIDS hoặc . Viêm gan C .

"Căn bệnh của các vị vua"

Mặc dù việc phát hiện ra bệnh máu khó đông đã có từ vài thế kỷ trước, nhưng nguyên nhân của căn bệnh này từ lâu vẫn chưa được biết đến. Vào thế kỷ 19, vì nó ảnh hưởng đến con cháu của Nữ hoàng Victoria, bệnh máu khó đông được đặt cho biệt danh là "căn bệnh của các vị vua". Đây là cách hai trong số các con gái của Nữ hoàng, Alice và Béatrice, đã truyền căn bệnh này, qua con cháu của họ, cho các gia đình trị vì ở Tây Ban Nha và Nga, do đó tham gia gián tiếp vào hai trong số các sự kiện lớn của thế kỷ XX: cuộc cách mạng Nga và chiến tranh ở Tây Ban Nha. Và do đó , Tsarevich của Nga, Alexei, một trong những hậu duệ máu khó đông nổi tiếng nhất của Victoria, đã nhờ đến thuật thôi miên của Rasputin nổi tiếng để giảm bớt cơn đau của mình!

Hemophilia và chảy máu: cơ chế là gì?

Bị bệnh máu khó đông không có nghĩa là bạn chảy máu nhiều hơn người khác, mà là bạn chảy máu lâu hơn do cục máu đông hình thành không đủ mạnh. Tương tự như vậy, và trái ngược với những gì người ta có thể nghĩ, chảy máu bên ngoài, ví dụ như sau một vết cắt ngẫu nhiên, trên thực tế khá hiếm và thường có thể được kiểm soát bằng cách nén cục bộ và sử dụng sản phẩm đông máu cục bộ.

Nghiêm trọng hơn, tình trạng chảy máu bên trong cũng diễn ra thường xuyên hơn. Chúng là do chấn thương, và đôi khi thậm chí tự phát trong bệnh máu khó đông nặng. Chúng nằm trong khớp ( hemarthrosis ) hoặc trong cơ ( tụ máu ). Chúng phải được xác định và điều trị rất nhanh chóng bằng cách tiêm yếu tố đông máu còn thiếu.

Thật vậy, nếu chúng được điều trị không tốt, những xuất huyết này cuối cùng còn gây ra, ngoài các cơn đau, di chứng tàn phế, đặc biệt khi chúng nằm ở các khớp (đầu gối, mắt cá chân, khuỷu tay): giảm phạm vi cử động, suy yếu hoặc hủy hoại cơ. của chính các khớp. Những khuyết tật này có thể dẫn đến việc cấy ghép các bộ phận giả.

Bệnh máu khó đông: những quan niệm sai lầm chính

Bệnh máu khó đông từ lâu đã hấp dẫn và tạo ra, qua nhiều thế kỷ, nhiều lời nói sáo rỗng và không trung thực. Đây là một căn bệnh phức tạp khiến người ta sợ hãi. Thiếu nhận thức về các triệu chứng và lây truyền thường đáng lo ngại và dẫn đến cô lập. Một số thành kiến ​​vẫn tồn tại:

  • Hemophiliac chảy máu nhiều hơn những người khác. Sai. Hemophiliacs chảy máu không nhiều hơn, nhưng lâu hơn do quá trình đông máu không diễn ra đúng cách. Họ có nguy cơ chảy máu nếu không có gì đẩy nhanh sự hình thành cục máu đông
  • Bệnh máu khó đông dễ lây lan. Sai. Nó là một bệnh di truyền và không lây nhiễm
  • Bệnh máu khó đông có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai. Sai. Đây là một bệnh di truyền hầu như chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Tuy nhiên, trong 30% trường hợp, bệnh máu khó đông có thể phát triển trong một gia đình không có tiền sử
  • Bệnh máu khó đông không thể chơi thể thao. Sai. Ngược lại, người bệnh được khuyến cáo chơi các môn thể thao thể thao kháng cho đối vốn xương khớp , nhưng một số môn thể thao nguy hiểm nên như tránh
  • Trẻ em bị bệnh máu khó đông nặng không thể đi học bình thường. Sai. Trẻ em bị bệnh ưa chảy máu có thể đi học bình thường, miễn là chúng được sử dụng thường xuyên các yếu tố đông máu bị thiếu
  • Bệnh máu khó đông làm giảm tuổi thọ. Sai. Các phương pháp điều trị, giáo dục và chăm sóc bệnh nhân hiện nay cho phép những người mắc bệnh máu khó đông sống bình thường nhất có thể những người khác càng lâu càng tốt đối với các dạng bệnh nhẹ hơn.

Bệnh máu khó đông và cuộc sống hàng ngày

Những người mắc bệnh máu khó đông nếu được chẩn đoán và điều trị sớm có thể có cuộc sống gần như bình thường. Tuy nhiên, họ nên cảnh giác và tránh các môn thể thao hoặc hoạt động có nguy cơ chấn thương cao. Ngoài ra, điều trị dự phòng giúp ngăn ngừa chảy máu tự phát trong cuộc sống hàng ngày và giảm tần suất di truyền.

Điều trị bệnh máu khó đông

Hiện tại bệnh vô phương cứu chữa. Tuy nhiên, có một phương pháp điều trị hiệu quả để cầm máu hoặc thậm chí ngăn ngừa chảy máu. Các phương pháp điều trị cung cấp yếu tố đông máu bị thiếu. Chúng được pha lại và sau đó tiêm tĩnh mạch, thường là do chính bệnh nhân tự dùng. Những phương pháp điều trị này có thể được thực hiện như một biện pháp phòng ngừa hoặc trong trường hợp tai biến xuất huyết. Để tìm hiểu thêm về cách hãy đọc bài viết "Phương của chúng tôi điều trị, pháp điều trị bệnh máu khó đông ".

Tờ này được sản xuất với Hiệp hội Hemophiliac của Pháp (AFH) Được thành lập vào năm 1955 bởi những người mắc bệnh máu khó đông và các bậc cha mẹ phối hợp với các chuyên gia y tế, AFH đã tự tạo cho mình một vai trò thông tin và hỗ trợ lẫn nhau.

Hiệp hội Hemophiliac của Pháp (AFH) 6, rue Alexandre Cabanel 75739 Paris Cedex 15 Tel: 01 45 67 77 67 (Đường dây nóng từ thứ Hai đến thứ Sáu) E-Mail: [email protected]