Là một bệnh di truyền di truyền, thiếu máu hồng cầu hình liềm còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm. Vàng da, da nhợt nhạt, đau bụng, thiếu máu hoặc thậm chí dễ bị nhiễm trùng là đặc điểm của bệnh.

Bệnh hồng cầu hình liềm: nó là gì?

Còn được gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh về máu , và đặc biệt hơn là về huyết sắc tố. Các tế bào máu đỏ đang bị biến dạng và khó lưu thông trong máu và đôi khi có thể chặn các mạch máu. Bệnh này xuất hiện độc lập ở Châu Phi và Ấn Độ. Nó cũng được tìm thấy ở miền nam Ý, Hy Lạp, Cận Đông, Tây Ấn và Brazil.

Các nguyên nhân

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền di truyền (thừa kế lặn NST thường). Rõ ràng, bệnh do cả bố và mẹ đều lây truyền, nó đương nhiên không lây. Để bị bệnh, đứa trẻ phải nhận từ mỗi người trong số hai bố mẹ này một alen đột biến của gen chi phối cấu trúc của hemoglobin, loại protein vận chuyển oxy trong máu. Nếu anh ta chỉ nhận một con, anh ta sẽ không phát bệnh, nhưng có thể lây truyền nếu anh ta có con với một người trong trường hợp giống như anh ta. Hai "người mang mầm bệnh khỏe mạnh" khi đó có 1/4 cơ hội sinh con bị bệnh.

transmission drepanocytose

Bệnh hồng cầu hình liềm đồng hợp tử

Nó là hình thức nghiêm trọng nhất. Có nghĩa là hai gen này bị đột biến. Nó biểu hiện trước hai tuổi, từ 12 đến 18 tháng và được đặc trưng bởi :

  • Vàng da (hoặc vàng da ).
  • Một nhạt da
  • Của đau bụng.
  • Một thiếu máu.
  • Một nhạy cảm với nhiễm trùng.

Ở Pháp, hơn 3000 người đồng hợp tử.

Bệnh hồng cầu hình liềm dị hợp tử

Thể dị hợp   không tự biểu hiện. Thật vậy, người đó là người mang bệnh trên một gen duy nhất. Một người có thể sinh ra đứa con mắc bệnh hồng cầu hình liềm nếu bố hoặc mẹ còn lại cũng mang gen này.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

dạng đồng hợp tử, bệnh hồng cầu hình liềm biểu hiện ở trẻ em từ 12-18 tháng tuổi do:

  • Vàng da
  • Xanh xao
  • Một lá gan lớn
  • Một lá lách lớn.

Các cơn đau bụng và chân tay đau nhức là đặc trưng.

Đôi khi bác sĩ đề cập đến một cuộc tấn công của RAA. ( sốt thấp khớp ) hoặc viêm ruột thừa.

D Các triệu chứng khác ít gợi nhớ hơn :

  • Nhiễm trùng đường hô hấp nhiều lần.
  • Co giật.
  • Hôn mê.
  • Tê liệt.
  • Suy tim
  • Đái máu.

Trẻ em mắc hội chứng hồng cầu hình liềm lớn rất dễ tiếp xúc với các bệnh nhiễm trùng nặng hoặc thông thường bệnh : tràn khí, viêm màng não, nhiễm trùng huyết, viêm tủy xương, v.v. Những bệnh nhiễm trùng này nghiêm trọng, đặc biệt là ở trẻ em bị bệnh hồng cầu hình liềm dưới 5 tuổi.

Chúng cũng gây ra các biến chứng đặc trưng cho bệnh hồng cầu hình liềm :

  • Làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu máu (xanh xao, suy nhược, khó thở, vàng da).
  • Tai biến mạch máu huyết khối (liệt nửa người, nhồi máu phổi …).
  • máu bất sản thoáng qua).
  • Những cuộc khủng hoảng đau đớn...

Viêm kết quả cô lập lách trong một đứa trẻ dưới 5 tuổi trong thiếu máu cấp tính với một lá lách khổng lồ bất ngờ xuất hiện. Cần truyền máu gấp.

Chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ đề nghị 3 lần khám tham khảo :

  • Điện di huyết sắc tố cho phép chẩn đoán.
  • Các chương trình bôi nhọ máu hồng cầu hình liềm hình tế bào máu đỏ.
  • CBC (công thức máu ) cho thấy mức hemoglobin từ 7 đến 9 g / dl.

Điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

là không thể chữa trị bệnh hồng cầu hình liềm, nhưng nó có thể giảm đau trong thời gian khủng hoảng, ngăn chặn nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng, và ngăn ngừa và quản lý các biến chứng. Có một số phương pháp điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và cách biểu hiện của bệnh:

  • Việc truyền máu được thảo luận đối với nồng độ hemoglobin dưới 7 g / dl bằng cách sử dụng kiểu hình hồng cầu đậm đặc và lọc.
  • Duy trì hydrat hóa tốt là điều cần thiết.
  • Các thuốc giảm đau phù hợp với cường độ đau: paracetamol, nalbuphine (Nubain) vv
  • Các kháng sinh dựa trên bản đồ và vi trùng (phế cầu, Haemophilus, Salmonella, Mycoplasma, Staphylococcus...).
  • Trong trường hợp liềm: thuốc chống đông máu, chống kết tụ, thuốc giãn mạch, tăng oxy máu, v.v.
  • Mặc dù không phải là thuốc chữa bệnh nhưng Exjade (thuốc thải sắt) giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Nó giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa dự trữ trong gan và lá lách sau nhiều lần truyền máu và do đó làm giảm đau bụng và nhu cầu truyền máu.
  • Một lượng hàng ngày của axit folic (vitamin B9) giúp hạn chế việc bực mình nhất định của bệnh thiếu máu.
  • Dành riêng cho các trường hợp rất nặng, phương pháp điều trị duy nhất là cấy ghép tủy xương.

con đường liệu pháp gen đang được nghiên cứu (để tìm hiểu thêm, hãy đọc bài viết của chúng tôi " bệnh hồng cầu hình liềm: hiệu quả của liệu pháp gen trong bệnh nhân đầu tiên ").

Bệnh hồng cầu hình liềm: ngăn ngừa nhiễm trùng

  • Lịch tiêm chủng được mở rộng, cụ thể là tiêm bổ sung các vắc xin phòng phế cầu , não mô cầu , cúm, viêm gan B, v.v.
  • Uống penicilin mỗi ngày (dùng kháng sinh dự phòng), thường uống xirô kháng sinh ( penicilin ) từ khi chẩn đoán đến 15 năm để hạn chế nguy cơ nhiễm trùng nặng.
  • Một lối sống lành mạnh một chế độ ăn uống cân bằng là điều cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng. Nó cũng được khuyến khích để tránh nhiệt độ cao quá cao hoặc thay đổi. Các thể thao mạo hiểm hay sức chịu đựng nên tránh, như thường xuyên lui tới những nơi kém thông gió hoặc ở lại ở những nơi hơn 1500 m độ cao, nơi hiếm hoi oxy.

Lời khuyên để sống chung với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Căn bệnh này có thể có những khác nhau hậu quả tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó. Thiếu máu vĩnh viễn một cố tật trong cuộc sống hàng ngày cũng như những cơn đau và những biến chứng không thể lường trước được. Một lời khuyên có thể được khuyến nghị để sống chung với căn bệnh này, cho cả bệnh nhân và những người tùy tùng của anh ta.