Bệnh Steinert hay bệnh loạn dưỡng cơ loại 1 (DM1) là bệnh cơ phổ biến nhất ở người lớn. Căn bệnh này có nguồn gốc di truyền ảnh hưởng đến cơ và các cơ quan khác. Nó biểu hiện nhiều hay ít và muộn tùy theo thể. Nó có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác với xu hướng xấu đi trong quá trình lây truyền này.

Bệnh Steinert có thể ảnh hưởng không chỉ đến cơ mà còn ảnh hưởng đến các chức năng khác của cơ thể như chức năng tim, hô hấp, tiêu hóa, nhận thức... theo triệu chứng.

Bệnh Steinert: một bệnh di truyền di truyền

Bệnh Steinert là do bất thường trong gen DMPK nằm trên nhiễm sắc thể số 19.

Maladie de Steinert

Thông qua các cơ chế khác nhau, sự bất thường này làm gián đoạn việc sản xuất protein tương ứng (protein DMPK hoặc myotonin) mà còn của các protein khác liên quan đến chức năng tim, chuyển hóa, thần kinh, nội tiết tố... Đây là lý do tại sao bệnh gây ra tổn thương mà có thể liên quan đến các cơ quan khác ngoài cơ xương.

Sự bất thường về di truyền tương ứng với sự gia tăng nhiều hơn hoặc ít hơn số lần lặp lại của một chuỗi DNA nhỏ của ba yếu tố, bộ ba CTG. Sự lặp lại này tự nhiên có trong gen DMPK : bộ ba CTG được lặp lại từ 5 đến 37 lần trong gen DMPK. Trong trường hợp có bất thường gây ra bệnh Steinert, bộ ba CTG được lặp lại từ 50 đến vài nghìn lần. Số lần lặp lại trong gen càng nhiều thì bệnh càng nặng. Các nhà nghiên cứu nói về một căn bệnh mở rộng bộ ba.

Một số dạng bệnh Steinert

Có 4 dạng bệnh Steinert, mức độ nghiêm trọng và thời gian khởi phát khác nhau.

  • Dạng xuất hiện muộn trong cuộc sống. Không có hoặc có ít triệu chứng và trường hợp này ở mức độ trung bình (hói đầu, đục thủy tinh thể...). Bệnh chỉ được phát hiện khi có chẩn đoán của một thành viên trong gia đình (con, anh, chị, em, họ, v.v.), khi nhà di truyền học theo dõi tiền sử bệnh trong gia đình hoặc khi '' khám chuyên khoa mắt.
  • Hình dạng người lớn cổ điển. Các triệu chứng trung bình xuất hiện vào khoảng 20-25 tuổi hoặc ở tuổi vị thành niên. Chẩn đoán thường được thực hiện muộn hơn khi khó khăn trong việc đi lại tăng lên, hoặc ở phụ nữ trong thời kỳ mang thai bộc lộ các triệu chứng đầu tiên. Cuộc tấn công có thể ảnh hưởng đến cơ, tim, thị giác (đục thủy tinh thể), hô hấp...
  • Dạng trẻ sơ sinh. Các triệu chứng xuất hiện trong thời thơ ấu. Thường có sự chậm trễ trong học tập, khó khăn trong học tập và lý luận và sau này là khó khăn trong việc hòa nhập nghề nghiệp trong môi trường bình thường.
  • Dạng sơ sinh (hoặc bẩm sinh). Nó thể hiện ngay từ khi sinh ra; Các dấu hiệu của bệnh dễ nhận thấy khi mang thai (dư nước ối, giảm cử động của thai nhi,…) và nguy cơ sinh non cao. Em bé không có trương lực cơ. Bé có thể khó bú, suy hô hấp… Việc chậm phát triển trí tuệ sau đó ít nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe.

Tham vấn chuyên ngành

Việc quản lý bệnh Steinert lý tưởng nên được thực hiện trong một cuộc tư vấn thần kinh cơ đa ngành ( danh sách bạn sẽ tìm thấy trên trang web AFM ). Những cuộc tư vấn này tập hợp các kỹ năng của một nhà thần kinh học hoặc một nhà thần kinh học nhi khoa, một bác sĩ phục hồi chức năng (MPR), một nhà di truyền học, một nhà tim mạch, một nhà vật lý trị liệu, một nhà trị liệu nghề nghiệp và một nhà tâm lý học. Những chuyên gia này quen thuộc với các bệnh thần kinh cơ và đưa ra phương pháp điều trị nhắm mục tiêu tùy theo đặc điểm của bệnh. Một số cuộc tư vấn cũng là một phần của Trung tâm tham khảo về các bệnh thần kinh cơ, các chuyên gia chẩn đoán và theo dõi y tế về các bệnh này và phát triển các chương trình nghiên cứu dành riêng cho chúng.

Biểu hiện của bệnh Steinert

Bệnh Steinert ảnh hưởng đến hoạt động của cơ bắp cũng như của các cơ quan khác (các bác sĩ nói về bệnh đa hệ thống). Nó biểu hiện khác nhau tùy theo thể bệnh và từ người này sang người khác, đối với cùng một dạng.

Dạng người lớn cổ điển được biểu hiện bằng sự xuất hiện ở tuổi trưởng thành của tình trạng cứng cơ ít nhiều đáng kể được gọi là myotonia (các cơ khó thư giãn) và yếu cơ (đi lại khó khăn, ngày càng mệt mỏi...)...

Việc đạt được các chức năng khác thay đổi tùy theo người:

  • Khó thở với chất lượng thở kém (không cho phép các mô được oxy hóa tốt) và nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên hơn
  • Rối loạn tim làm giảm hiệu quả của nhịp đập của tim (rối loạn dẫn truyền, rối loạn nhịp) có thể gây khó chịu, ngất hoặc thậm chí ngừng tim...
  • Rối loạn nội tiết tố (rối loạn chuyển hóa đường, giảm khả năng sinh sản, v.v.)
  • Ngủ yên
  • Rối loạn tâm trạng (cáu kỉnh, lo lắng...)
  • Giảm thị lực liên quan đến đục thủy tinh thể
  • Khó khăn về nhận thức ở trẻ sơ sinh và các dạng bẩm sinh (khuyết tật học tập, chậm phát triển trí tuệ...)
  • Rối loạn tiêu hóa (rối loạn vận chuyển đường ruột, sự hiện diện của sỏi mật, v.v.)
  • Khó ngủ
  • Quan trọng là mệt mỏi...

Chẩn đoán bệnh Steinert

Việc chẩn đoán bệnh Steinert dựa trên khám lâm sàng giúp xác định được các dấu hiệu lâm sàng gợi ý cho bệnh này như khó buông tay khi ấn nắm tay, dấu hiệu suy nhược cơ... Các xét nghiệm bổ sung cho phép xác minh nguồn gốc. và bản chất của các rối loạn: đo máu, kiểm tra cơ ( điện cơ, v.v.), kiểm tra chức năng tim ( điện tâm đồ , siêu âm tim, v.v.), kiểm tra các cơ quan khác, v.v.

Các phân tích phân tử của gen DMPK từ mẫu máu (xét nghiệm di truyền) được thực hiện để xác minh xem đó có phải là bệnh Steinert hay không.

Quản lý y tế đối với bệnh Steinert

Theo dõi thường xuyên về mức độ cơ bắp, tim mạch, hô hấp, nội tiết tố, nhận thức... được đặt ra. Nó cho phép các kỹ thuật phòng ngừa và quản lý triệu chứng được thực hiện và điều chỉnh theo thời gian để hạn chế hậu quả của bệnh đối với cơ thể. Sự chăm sóc này góp phần vào chất lượng cuộc sống tốt hơn, với điều kiện là nó phải được tuân thủ thường xuyên.

  • Chăm sóc chỉnh hình thường xuyên, dựa trên mát-xa, hoạt động thể chất nhẹ nhàng và dùng thuốc để chống suy nhược cơ và chống đau... giúp duy trì sự thoải mái cho khớp và cơ (Thông tin thêm về việc chỉnh hình các bệnh thần kinh cơ tại trang AFM )
  • Quản lý hô hấp dựa trên vật lý trị liệu hô hấp và thở máy hỗ trợ (thông khí không xâm nhập) cải thiện chất lượng thở (Thông tin thêm về quản lý hô hấp đối với các bệnh thần kinh cơ trên trang web AFM )
  • Cần tái khám tim mạch thường xuyên để theo dõi tim, ngay khi biết bệnh, vì không thấy được sự liên quan của tim ngay cả khi nó tồn tại; nó kéo theo nguy cơ ngừng tim (Thông tin thêm về quản lý tim mạch đối với các bệnh thần kinh cơ trên trang web AFM )

Trong trường hợp tim bị tổn thương, có các loại thuốc để điều chỉnh nhịp tim và / hoặc để tăng hiệu quả hoạt động của tim và bảo vệ nó. Việc cấy máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim (tùy thuộc vào nguồn gốc tổn thương) giúp tim đập hiệu quả và ngăn chặn hiệu quả các cơn ngừng tim.

  • Khi có rối loạn nhận thức, đánh giá tâm lý thần kinh sau đó là phục hồi chức năng có thể giúp thúc đẩy việc học tập ở tuổi đi học và tổ chức cá nhân ở tuổi trưởng thành.
  • Các biện pháp khác tác động lên rối loạn giấc ngủ (thuốc), rối loạn nội tiết tố hoặc tiêu hóa...

Thẻ Chăm sóc và Cấp cứu "Bệnh Steinert (hay loạn dưỡng cơ loại 1) ", do Bộ Y tế xuất bản, nhằm mục đích thúc đẩy sự phối hợp chăm sóc và tránh các sai sót liên quan đến việc thiếu hiểu biết về các đặc điểm cụ thể của các bệnh thần kinh cơ. Nó bao gồm các khuyến nghị chính về chăm sóc y tế và phòng ngừa. Nó đặc biệt hữu ích trong các tình huống khẩn cấp. Nên mang theo bên mình mọi lúc.

Trong trường hợp gây mê, một biện pháp phòng ngừa quan trọng cần thực hiện là thông báo cho các bác sĩ và chuyên gia gây mê về căn bệnh này và xuất trình cho họ thẻ cấp cứu và bệnh Steinert của bạn (hoặc chứng loạn dưỡng cơ loại 1), bao gồm các loại thuốc chống chỉ định và các khuyến cáo cho địa phương hoặc gây mê toàn thân.

Tư vấn di truyền

Bệnh Steinert là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến cả phụ nữ và nam giới. Nó được truyền ở chế độ autosomal trội ).

Bệnh thường nặng hơn qua nhiều thế hệ. Khi một thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng, điều quan trọng là các thành viên khác trong gia đình phải được thông báo để họ có thể tìm hiểu về bệnh và tiếp cận với tư vấn di truyền.

Tư vấn di truyền giúp thông báo và hỗ trợ một người hoặc một gia đình đang đối mặt với nguy cơ phát triển hoặc truyền bệnh di truyền. Nó có thể truy cập được trong hầu hết các cuộc tư vấn chuyên khoa có tư vấn di truyền: chúng tồn tại ở tất cả các trung tâm bệnh viện đại học (CHU) và ở một số trung tâm bệnh viện đa khoa lớn (CHG).

Khi biết chẩn đoán bệnh Steinert, nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền sẽ thông báo cho người tư vấn về các nguy cơ lây truyền bệnh. Bác sĩ có thể đề nghị thực hiện một xét nghiệm di truyền nhắm vào gen được đề cập để tìm hiểu xem liệu người được tư vấn có phải là người mang khuyết tật di truyền hay không. Khi dự án của một đứa trẻ được dự kiến, nhà di truyền học hỗ trợ cặp vợ chồng trong việc suy nghĩ của họ cũng như trong các thủ tục di truyền liên quan đến nó, có tính đến nguy cơ lây truyền bệnh.

Hiểu rõ hơn về bệnh, xác định người bệnh

Nghiên cứu về bệnh Steinert được thực hiện trên khắp thế giới, bởi nhiều nhà nghiên cứu từ cả giới y học và nghiên cứu cơ bản. Các nghiên cứu lâm sàng hiện đang được tiến hành tại Pháp với mục đích hiểu rõ hơn về căn bệnh này và cải thiện việc quản lý căn bệnh này.

Đài quan sát động năng thần kinh của Pháp

DM-scope, là cơ sở dữ liệu lớn nhất thế giới về chứng loạn dưỡng cơ. Được tài trợ bởi AFM-Telethon, nó thu thập thông tin y tế từ gần 1.150 người mắc chứng loạn dưỡng cơ (1.082 cho DM1 vào tháng 6 năm 2012).

Viện Liệu pháp Sinh học, được tài trợ bởi AFM-Telethon, thực hiện các dự án nghiên cứu về bệnh Steinert nhằm mục đích nâng cao hiểu biết của chúng ta về các cơ chế liên quan đến căn bệnh này và xác định các loại thuốc tiềm năng.

Hiệp hội bệnh nhân dành riêng cho các bệnh thần kinh cơ

AFM-Téléthon (Hiệp hội Pháp chống Myopathies) là hiệp hội bệnh nhân không chỉ hỗ trợ nghiên cứu các bệnh thần kinh cơ mà còn là tổ chức tiên phong trong lĩnh vực điều trị sáng tạo trong các bệnh hiếm gặp. Nó cũng giúp bạn có thể trao đổi quan điểm với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh thần kinh cơ, cụ thể là loạn dưỡng cơ Steinert, để được hỗ trợ các thủ tục liên quan đến bệnh (tìm kiếm các cơ sở, chuyên khoa tư vấn tại địa phương, mua thiết bị, kinh phí...)...

Để tìm hiểu chi tiết liên hệ của các hiệp hội bệnh nhân khác nhau liên quan đến bệnh Steinert ở Pháp và ở Châu Âu, hãy truy cập trang web Orphanet , cổng thông tin về các bệnh hiếm và thuốc dành cho trẻ mồ côi.

Bài báo này được viết bởi AFM-Téléthon . AFM-Telethon là một hiệp hội của các bậc cha mẹ và bệnh nhân, những người chiến đấu không ngừng chống lại các bệnh di truyền, hiếm gặp và tàn tật nghiêm trọng.

AFM-Telethon 1 rue de l'Internationale BP 59 91002 Evry cedex Tel: +33 (0) 1 69 47 28 28