Trên thế giới, có 2.500 người đang mắc một căn bệnh bí ẩn. Bị mắc kẹt trong một bộ xương thứ hai, các nạn nhân nhìn thấy các cơ khỏe mạnh của họ dần biến thành xương. Bệnh tật đơn thuần không gây chết người nhưng ảnh hưởng của nó có thể gây tử vong. Các dây chằng và cơ, khi chúng rắn lại, có thể dính vào khung xương. Trong trường hợp nghiêm trọng, xương có thể trở thành một mảnh duy nhất, khiến cơ thể bất động.

vie petrifiee

Hạnh phúc như những đứa trẻ bốn tuổi, Sophia dường như là một đứa trẻ giống như những đứa trẻ khác. Vào bữa sáng, những bài hát thiếu nhi của anh ấy hòa quyện với mùi sô cô la. Nhưng Sophia không thể quay đầu lại, không còn có thể giơ cánh tay lên được nữa: các cơ của cô ấy đang dần biến thành xương. Tất cả nước Mỹ đều cảm động trước câu chuyện này, tuy nhiên, điều này không hoàn toàn là ngoại lệ. Giống như cô, 2.500 người trên khắp thế giới mắc căn bệnh hiếm gặp này có tên là bệnh u sợi tuyến sinh dục (FOP hoặc bệnh viêm cơ tiến triển ossificans) hay thường được gọi là bệnh người đá.

Sự hình thành xương vô chính phủ

Thường bắt đầu từ thời thơ ấu, nó được đặc trưng bởi sự hóa cứng bất thường của các cơ xảy ra trong các cơn đau. "Đúng như tên gọi, đây là một căn bệnh tiến triển bởi các đợt bùng phát viêm tại chỗ. Từ vùng cổ, nó dần dần kéo dài đến cột sống và các cơ xương. Có thể nghi ngờ đây là trường hợp dị tật ngón chân cái nhỏ hơn và cong ”, chỉ định bác sĩ Martine Le Merrer, chuyên gia về bệnh tại Bệnh viện Necker-Enfants Malades (Đơn vị nội tạng 393). Liên quan đến các dị dạng xương khác nhau, trong những trường hợp nghiêm trọng, nó có thể ảnh hưởng đến tất cả các cơ, tuy nhiên, ngoại trừ cơ của lưỡi, hầu, cơ hoành, cơ vòng và cơ tim. Nếu căn bệnh này không thể gây tử vong, thì việc bất động hoặc thủng phổi bởi xương mới có thể gây tử vong.

Xương "siêu số lượng" được hình thành giống như cách xương tái tạo sau khi bị gãy xương. Bất kỳ nỗ lực nào để loại bỏ xương mới sẽ dẫn đến việc hình thành một xương mới thậm chí còn khỏe hơn. Tiến sĩ Le Merrer cho biết: “Đây là lý do tại sao bất kỳ sinh thiết hoặc phẫu thuật nào cũng nên được giữ ở mức thấp nhất có thể.

Mặc dù mô tả về các triệu chứng đầu tiên của căn bệnh người đá có từ thế kỷ 17, nhưng không có nghiên cứu nào vào thời điểm đó cho biết nguyên nhân.

Sự thiếu hụt nguồn lực nghiên cứu được bù đắp trong trường hợp này bằng sự kiên trì của một vài người đàn ông, tất cả đều quyết tâm chấp nhận thử thách và giành chiến thắng trong cuộc chiến chống lại "sứa" di truyền này.

Nguồn gốc di truyền được xác định...

FOP có thể được so sánh như một quả bom hẹn giờ. Tất cả thông tin di truyền cần thiết cho sự phát triển và tăng trưởng của trẻ em và người lớn đều được chứa trong DNA. Một đột biến dẫn đến sự phát triển của xương ở những vị trí không hợp lý. Sự bất thường này đánh dấu sự bắt đầu của FOP. Như vậy, việc giải mã được bảng chữ cái sinh mệnh được công bố đầu năm này tạo nên một niềm hy vọng lớn lao; tuy nhiên, theo ước tính mới nhất số lượng gen được liệt kê là khoảng 30.000.

Trong số 3,5 tỷ bazơ tạo nên DNA của chúng ta, chỉ có một số tổ hợp nhất định tạo thành gen mã hóa cho protein. Khó khăn nằm ở việc xác định các trình tự này chỉ chiếm 3% bộ gen. Việc phân tích dữ liệu, xác định và xác định vai trò của từng gen chỉ mới bắt đầu. Chỉ giai đoạn này, được gọi là chú thích, sẽ cho phép xem xét sự phát triển của các liệu pháp.

Vào tháng 1 năm 2000, tạp chí "American Journal of Human Genetics" đã báo cáo rằng gen FOP dường như nằm ở một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể số 4. Kể từ ngày đó, cuộc điều tra di truyền đã giúp loại bỏ các gen ứng cử viên khác nhau nhưng chưa đạt được. xác định người chịu trách nhiệm. "Một số ít các gia đình bị ảnh hưởng bởi căn bệnh khiến chúng tôi không thể xác định chính xác gen này", Tiến sĩ Le Merrer chỉ định. "Xác định gen chịu trách nhiệm sẽ cho phép chúng tôi hiểu những gì gây ra bệnh."

Các hợp chất đầy hứa hẹn được tìm thấy trong cá mập và ếch

Vòng loại của nhà nghiên cứu sẽ không bao giờ có ý nghĩa hơn trong trường hợp cuộc chiến chống lại FOP. Ngoài việc điều tra di truyền, nhiệm vụ tìm kiếm các hợp chất hóa học tự nhiên được thêm vào.

Và chính trong độ sâu đại dương, bộ phim kinh dị y khoa này vẫn tiếp tục. Chính ở một trong những con quái vật ở độ sâu, cá mập chó, Pr. Zasloff của Đại học Pennsylvania (Hoa Kỳ) đã phát hiện ra một loại protein rất có triển vọng. Cá mập có bộ xương làm từ sụn. Sự vắng mặt của xương là do nguồn cung cấp máu bị hạn chế khiến sụn không bị xương. Trong gan của loài săn mồi này, giáo sư đã phát hiện ra một chất mới toanh có tác dụng ngăn chặn sự phát triển của các mạch máu. Thuốc của anh ấy, squalamine, hiện đang được thử nghiệm lâm sàng.

Một hợp chất khác có thể hạn chế sự hình thành xương đã được Giáo sư Harland, một nhà sinh học phân tử tại Đại học California, tìm thấy trong phôi thai của một con ếch châu Phi. Loại protein này có tên là Noggin và được phát hiện vào năm 1996, đang dần hé lộ những bí mật của nó. Nó hiện là chủ đề của các dự án nghiên cứu khác nhau.

Nhưng hiện tại, những người bị FOP phải đối mặt với căn bệnh này hàng ngày, các phương pháp điều trị vẫn chưa thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.