Là một kiến ​​trúc sư được đào tạo bài bản, không có gì cơ duyên để Anne Biraben trở thành Tổng thư ký của Liên đoàn các bệnh mồ côi - Hiệp hội Nghiên cứu Di truyền của Pháp. Trong gia đình có người mắc bệnh hiếm gặp, vì nguyên nhân này mà chị luôn quan tâm. Là một thành viên sáng lập, cô đã từ bỏ công việc của mình để cống hiến hết mình cho hiệp hội. Để ngăn chặn những căn bệnh này bị lãng quên, cô tiếp tục cuộc chiến với tư cách là người phát ngôn quốc gia của Những ngày Mũi Đỏ.

Cuộc phiêu lưu của Ngôi nhà của Bệnh mồ côi (MMO) bắt đầu khi nào?

annebiraben

Anne Biraben: Ngôi nhà của những đứa trẻ mồ côi được thành lập vào năm 1997 để giải quyết những vấn đề mà những người hoặc cha mẹ của những đứa trẻ mắc bệnh mồ côi phải đối mặt. Cơ sở này là một thử nghiệm thí điểm ở Pháp. Nhu cầu lắng nghe và thông tin của bệnh nhân là rất quan trọng, chúng tôi cố gắng đáp ứng nhu cầu của họ.

Mục tiêu của MMO là gì?

Anne Biraben: Nơi này có một số ơn gọi. MMO là một số điện thoại, một địa chỉ và một trang web để:

  • Chào mừng và hỗ trợ bệnh nhân và gia đình của họ, những người thường bị mất tích khi chẩn đoán được thông báo. Làm sao để không bị mất phương hướng khi nghe chẩn đoán căn bệnh có cái tên ngớ ngẩn mà ít ai nghe đến.
  • Lắng nghe người bệnh và gia đình của họ. Hỗ trợ họ trong các giao dịch của họ với chính quyền, đặc biệt là về các vấn đề hỗ trợ.
  • Thông báo cho bệnh nhân về những tiến bộ trong nghiên cứu liên quan đến bệnh lý của họ và khả năng điều trị.
  • Giới thiệu bệnh nhân đến các cơ cấu đa ngành có thẩm quyền, hội chẩn chuyên khoa hoặc hiệp hội bệnh nhân nếu có.
  • Tập hợp gia đình người bệnh để chống cô lập. Những người mắc bệnh hiếm gặp rất thường muốn gặp những bệnh nhân khác bị ảnh hưởng bởi cùng một bệnh lý.

Mặc dù yêu cầu qua điện thoại vẫn chiếm ưu thế, nhưng chúng tôi bắt đầu nhận được ngày càng nhiều câu hỏi qua Internet.

Đánh giá đầu tiên của bạn về trải nghiệm này là gì?

Anne Biraben: Trong quá trình thành lập, MMO ít được biết đến và chúng tôi nhận được trung bình hai cuộc gọi mỗi ngày. Ngày nay, cứ mỗi phần tư giờ là hơn một cuộc gọi. Đầu tháng 12, chúng tôi đã hướng dẫn và thông báo cho hơn 5.000 gia đình.

Bạn giải thích thế nào về dòng chảy này?

Anne Biraben: Có một sự đánh giá thấp đáng kinh ngạc về số lượng người bị ảnh hưởng. Nếu ở châu Âu, chưa có nghiên cứu dịch tễ học nào được thực hiện, thì số liệu của Mỹ tồn tại và cho thấy từ 6 đến 8% dân số. Nếu chúng tôi chuyển những tỷ lệ này sang châu Âu, chúng tôi sẽ có hơn 15 triệu người bị bệnh hoặc bị ảnh hưởng.

Hầu hết thời gian, bệnh được bỏ qua. Người bệnh hoặc gia đình giữ điều này cho riêng mình. Ngoài ra, những bệnh này hiếm khi được chẩn đoán trong lần tư vấn đầu tiên. Bạn sẽ ngạc nhiên về quá trình vượt chướng ngại vật mà bệnh nhân phải trải qua trước khi được định hướng đúng đắn. Một đứa trẻ thậm chí đã được điều trị ung thư trước khi được chẩn đoán là viêm cơ tiến triển ossificans hoặc bệnh người đá. Do đó, rất nhiều công việc thông tin cần được thực hiện với các chuyên gia y tế. Liên kết với các phòng thí nghiệm Biogalenic, chúng tôi đã xuất bản một tập sách nhỏ dành cho các bác sĩ. Với tiêu đề "Các bệnh di truyền mồ côi, hãy tìm hiểu thêm", nó được phân phối thành 40.000 bản bởi các đại diện y tế của Biogalènes và trong Medec (Viện y học diễn ra vào tháng 3). Chúng tôi cũng có một hướng dẫn trong các hoạt động với Tổ chức Aventis - Institut de France để hỗ trợ bệnh nhân trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Cha mẹ có con vừa được chẩn đoán mắc bệnh hiếm gặp phải thực hiện những bước nào?

Anne Biraben: Họ có thể liên hệ với chúng tôi qua số điện thoại 0 820 800 008 hoặc đến gặp chúng tôi. Lý tưởng nhất là đặt lịch hẹn qua điện thoại để chúng tôi có thể giúp đỡ họ càng tốt. Ngày nay, nơi chào đón và nồng hậu này nằm gần Trường Y. Kể từ khi tạo ra nó, Alain Bouvet, nhà di truyền học, đã thông báo cho bệnh nhân về căn bệnh của họ và giới thiệu họ đến các bác sĩ chuyên khoa, gia đình hoặc hiệp hội bệnh nhân ở Pháp hoặc trên toàn thế giới. Khóa đào tạo khoa học của ông là một tài sản để tìm kiếm và phổ biến thông tin cũng như tìm kiếm nó trên khắp thế giới, v.v. Annie Moissin, người lo lắng về căn bệnh hiếm gặp, là người lắng nghe chính của chúng tôi. Cô ấy biết trạng thái tâm lý của những người gọi cho cô ấy.

Làm thế nào chúng tôi có thể giúp bạn?

maison.gif

Anne Biraben: Có thể gửi tiền quyên góp cho chúng tôi qua đường bưu điện. Trong 6 năm liên tiếp, AFRG và các hiệp hội thành viên là nhân vật chính của chiến dịch Những ngày mũi đỏ vào ngày 10 và 11 tháng 6. Những ngày Mũi Đỏ là những ngày ý thức và đoàn kết vì những đứa trẻ mồ côi. Các khoản quyên góp thu được trong những ngày này là rất cần thiết để tiếp tục hành động của chúng tôi và tiếp tục thúc đẩy nghiên cứu thông qua học bổng hoặc giúp thực hiện các dự án hợp tác với hiệp hội liên quan. Cho đến nay, chúng tôi không nhận được bất kỳ viện trợ công cộng nào và các bệnh mồ côi không được hưởng lợi từ sự công nhận cụ thể.