Có 8.000 bệnh hiếm gặp trên toàn thế giới. Những người mắc phải nó có rất ít hy vọng được điều trị. Các trường hợp của họ quá cụ thể để có nhiều nghiên cứu được dành cho họ.

genotherapie

Vì sự hiếm gặp của chúng, một số bệnh dường như bị y học và nghiên cứu tư nhân lãng quên. Bản thân các cơ quan công quyền cũng ngần ngại đầu tư vào những điều kiện này, tất nhiên không phải là ưu tiên cho sức khỏe cộng đồng. Những căn bệnh này, bị lãng quên bởi tất cả, nếu không phải là nạn nhân của chúng và một số nhà nghiên cứu, thường được coi là "trẻ mồ côi", vì các loại thuốc được gọi là "trẻ mồ côi" được chứng minh là có hiệu quả, nhưng không thể được sử dụng vì thiếu phòng thí nghiệm để đảm bảo chúng sản xuất.

Từ bệnh progeria rất hiếm gặp (cứ 250.000 ca sinh thì có một ca), dẫn đến lão hóa nhanh dẫn đến tử vong rất sớm, đến hội chứng Lesch-Nyhan, nguyên nhân gây ra chậm phát triển và hành vi tự gây thương tích, WHO ước tính số ca mắc bệnh hiếm gặp là 8.000, hầu hết đều có nguồn gốc di truyền. Những tình cảm này có điểm chung là chúng chỉ ảnh hưởng đến ít hơn một trên 2.000 người, nói cách khác, chúng ảnh hưởng đến ít hơn 30.000 người ở Pháp và đôi khi lên đến vài trăm trường hợp.

Chẩn đoán muộn, điều trị khó

Sự khan hiếm này gây ra những khó khăn đặc biệt cho các gia đình, những người thường đi lang thang từ bác sĩ chuyên khoa này đến bác sĩ chuyên khoa khác trước khi đưa ra chẩn đoán chính xác, và sau đó phải chăm sóc hàng ngày trong sự đơn độc. Cảm giác bị bỏ rơi này đôi khi còn biểu hiện theo cách thậm chí còn tàn nhẫn hơn, khi hy vọng được điều trị dường như xuất hiện nhưng không có tương lai vì thiếu hỗ trợ tài chính. Cách đây hơn một năm, Pierre Rustin, giám đốc nghiên cứu tại Inserm, đã bộc bạch nỗi cay đắng của mình với tờ báo Liberation, sau khi việc sản xuất ra Idebenome, một phân tử được thử nghiệm ban đầu trong bệnh Alzheimer, bị gián đoạn đột ngột. Tuy nhiên, loại thuốc này đã cho thấy nhiều hứa hẹn đối với những bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa Friedrich, một căn bệnh di truyền gây ra những rối loạn sớm trong việc phối hợp các cử động. Tuy nhiên, cuối cùng, Idebenoma đã gây thất vọng cho việc điều trị bệnh Alzheimer và công ty dược phẩm đã phát triển nó quyết định từ bỏ việc phát triển nó, cắt đứt hy vọng điều trị cho những người hiếm hoi mắc chứng mất điều hòa Friedrich.

Một giải quyết công bằng hơn

Một văn bản được Nghị viện Châu Âu biểu quyết vào ngày 15 tháng 12 năm 1999, có thể góp phần tạo điều kiện thuận lợi cho việc nghiên cứu và biến đổi cuộc sống của một số bệnh nhân trong tương lai. Văn bản này đặc biệt cung cấp tính độc quyền thương mại trong mười năm cho các phòng thí nghiệm tiếp thị thuốc dành cho trẻ mồ côi, cũng như các biện pháp hỗ trợ khác nhau, để các công ty có thể đảm bảo phát triển các sản phẩm này mà không bị mất tiền. Trong một lĩnh vực mà viện trợ chủ yếu đến từ các khoản đóng góp tư nhân, quy định này, mà Phái đoàn Thuốc cho Trẻ mồ côi, do Bộ Việc làm và Đoàn kết, đã tích cực vận động, thể hiện một bước quan trọng hướng tới sự đoàn kết hơn.

Tiến sĩ Chantal Guéniot

Thuốc dành cho trẻ mồ côi: một báo cáo từ Cơ quan Thuốc Châu Âu

Vào cuối tháng 5 năm 2002, Cơ quan Thuốc Châu Âu (EMEA) đã công bố báo cáo của mình về các sản phẩm thuốc dành cho trẻ mồ côi. Vào tháng 4 năm 2000, luật đã được thông qua để thúc đẩy việc nghiên cứu và tiếp thị các sản phẩm được coi là không có lợi nhuận này. Các phòng thí nghiệm đầu tư vào lĩnh vực này nhận được các ưu đãi về khoa học và tài chính và được hưởng lợi từ hỗ trợ hành chính.

Báo cáo đầu tiên này cho thấy việc nộp 169 yêu cầu chỉ định thuốc dành cho trẻ mồ côi, 101 người nhận được ý kiến ​​tích cực. Cho đến nay, bốn giấy phép tiếp thị (MA) đã được cấp: Fabrazyme và Replagal cho bệnh Fabry (500 đến 1.000 bệnh nhân ở Liên minh Châu Âu), Glivec cho bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (33.000 bệnh nhân) và Trisenox cho bệnh bạch cầu nguyên bào (30.000 bệnh nhân). 15 ứng dụng MA khác hiện đang được kiểm tra. EMEA cũng đã thông báo rằng họ đang yêu cầu tăng ngân sách 6,2 triệu euro để tài trợ cho việc giảm phí và hỗ trợ trong việc phát triển các giao thức.

Thông cáo báo chí EMEA