Các bệnh mồ côi tạo thành một tinh vân thực sự của các bệnh lý bí ẩn. Nhưng chính xác thì bệnh hiếm gặp là gì? Tôi có thể tìm thông tin ở đâu? Bao nhiêu bệnh nhân bị ảnh hưởng?... Tìm hiểu những điều cơ bản về những căn bệnh quá thường bị bỏ qua.

Xét riêng lẻ, mỗi căn bệnh hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến rất ít người ở Pháp. Sự khan hiếm này là nguyên nhân gây ra những hậu quả nghiêm trọng về y tế và xã hội cho bệnh nhân và gia đình họ.

Định nghĩa về các bệnh hiếm gặp

Maladies orphelines

Các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến một vài người so với dân số chung. Ở châu Âu, ngưỡng được chấp nhận là một trên 2.000 người, tức là đối với Pháp dưới 30.000 người mắc bệnh tương tự. Dựa trên định nghĩa này, một số bệnh có thể hiếm gặp ở Pháp hoặc ở Châu Âu nhưng không có tình trạng này ở những nơi khác. Vì vậy, bệnh phong là một bệnh hiếm gặp ở Pháp nhưng thường xuyên xảy ra ở Trung Phi. Tương tự như vậy, sự bất thường về gen có nguồn gốc từ bệnh thalassemia (thiếu sự tổng hợp hemoglobin) là rất hiếm ở Bắc Âu nhưng thường xảy ra ở vùng Địa Trung Hải.

Bệnh mồ côi là những bệnh không có phương pháp điều trị hoặc nghiên cứu. Hai thuật ngữ "hiếm" và "mồ côi" thường được sử dụng thay thế cho nhau.

Đại đa số các bệnh này (ít nhất 80%) có nguồn gốc di truyền. Những bệnh khác hiếm khi là bệnh truyền nhiễm hoặc bệnh tự miễn dịch (phản ánh sự bất thường của hệ thống miễn dịch). Cuối cùng, nguồn gốc của một số bệnh vẫn còn bí ẩn.

Các bệnh hiếm gặp trong các số liệu

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, số lượng bệnh hiếm gặp lên tới hàng nghìn, từ 6 đến 8.000 bệnh di truyền. Và 5 cái mới được mô tả mỗi tuần trong các tài liệu khoa học. Theo ước tính, 4 triệu người Pháp bị ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp bởi những căn bệnh này, 25 triệu người châu Âu và 27 triệu người Mỹ.

Trong khi một số bệnh này ảnh hưởng đến hàng nghìn người, hầu hết chỉ ảnh hưởng đến khoảng 100 bệnh nhân. Bằng ví dụ, chúng tôi có thể trích dẫn:

  • 5.000 bệnh nhân được theo dõi vì thiếu máu hồng cầu hình liềm
  • 8.000 bệnh nhân xơ cứng teo cơ một bên
  • 5.000 đến 6.000 bệnh nhân xơ nang
  • Nhưng chỉ có một số trường hợp lão hóa sớm được gọi là progeria, bệnh sỏi ở người (viêm cơ tiến triển) hoặc bệnh xương thủy tinh (tạo xương không hoàn hảo).

Bệnh mồ côi... phương pháp điều trị

Hậu quả của các bệnh hiếm gặp có thể nhìn thấy ngay từ khi mới sinh hoặc thời thơ ấu (hầu hết 3 trong số 4 trường hợp), như trường hợp teo cột sống ở trẻ sơ sinh, bệnh không hoàn hảo quá trình sinh xương hoặc hội chứng Rett. Nhưng đó không phải là quy luật, vì gần một nửa số bệnh hiếm gặp xảy ra ở tuổi trưởng thành như bệnh Huntington, bệnh Crohn , bệnh Charcot .. Ngoài ra, mỗi bệnh có thể biểu hiện khác nhau, mức độ tàn tật và diễn biến của nó. cụ thể cho từng cá nhân.

Ít đặc điểm, ít cá nhân bị ảnh hưởng… Những tiêu chí này phần nào giải thích tại sao những căn bệnh này từ lâu đã bị các bác sĩ, phòng thí nghiệm, chính trị gia và các nhà nghiên cứu bỏ qua. Điều này gây hậu quả cho việc chẩn đoán và chuyển tuyến đến các chuyên gia có năng lực (thường muộn sau một chướng ngại vật thực sự), tiếp cận với dịch vụ chăm sóc, hỗ trợ và hòa nhập xã hội đầy đủ... rất ít phương pháp điều trị các bệnh này, mà là chăm sóc giảm nhẹ có khả năng nâng cao chất lượng của cuộc sống và kéo dài thời gian của bệnh nhân.

Tuy nhiên, những tiến bộ đáng kể gần đây đã được thực hiện. Những tiến bộ về trị liệu (giải mã bộ gen người, chia sẻ kiến ​​thức tốt hơn, v.v.) và những tiến bộ về chính trị đang mở ra những triển vọng mới trong việc chăm sóc bệnh nhân. Đồng thời, chúng ta phải chào đón công việc hàng ngày của nhiều hiệp hội bệnh nhân, những người chiến đấu để làm cho căn bệnh này được công chúng nói chung cũng như các chuyên gia y tế biết đến nhiều hơn, để thúc đẩy nghiên cứu bằng cách tham gia vào các thử nghiệm điều trị... các bệnh hiếm gặp, xem của chúng tôi bài báo " Tìm kiếm thông tin về một căn bệnh hiếm gặp ".