Theo lời của GS Philippe Labrune, trưởng khoa nhi bệnh viện Antoine-Béclère ở Paris, bệnh Gilbert còn mang tính chất “kỳ quái” hơn cả. Còn được gọi là "hội chứng Gilbert" hoặc "cholemia gia đình", bệnh gan này thường xuyên, không nghiêm trọng và không cần điều trị.

Bệnh Gilbert là một trong hyperbilirubinemias   (tăng bilirubin, sắc tố mật chính) hiến pháp, cũng như Crigler-Najjar , các cánh quạt của bệnh và bệnh Dubin-Johnson . Các bệnh di truyền đều biểu hiện bằng vàng da, hay nói cách khác là vàng da, nhìn chung ở mức độ nhẹ.

Bệnh của Gilbert là gì?

Bệnh Gilbert là một bệnh gan di truyền do không loại bỏ được bilirubin, một sắc tố mật được tạo ra do sự phân hủy hemoglobin . Nguyên nhân: sự thiếu hụt một phần của một loại enzym liên quan đến việc vận chuyển bilirubin (glucuronosyltransferase bilirubin) đến gan. Sự thiếu hụt này làm tăng nồng độ bilirubin không liên hợp (hay bilirubin tự do) trong máu, gây tăng bilirubin trong máu. Một đột biến di truyền bắt nguồn từ sự suy giảm hoạt động của gan này đã được xác định vào năm 1995.

Nguyên nhân của bệnh Gilbert

Theo bệnh Gilbert không phải là một căn bệnh hiếm gặp GS Philippe Labrune, trưởng khoa nhi tại bệnh viện Antoine Béclère ở Paris,. Khoảng 5% dân số bị ảnh hưởng. Theo bác sĩ chuyên khoa, tỷ lệ này cũng chỉ phản ánh tỷ lệ người được chẩn đoán mắc bệnh Gilbert. "Kể từ năm 1995, chúng tôi biết rằng nhiều người nữa bị ảnh hưởng nhưng bỏ qua nó."

Tỷ lệ mắc bệnh Gilbert là thực sự 16%, trong khi 40% số người là người mang khiếm khuyết di truyền. Điều này được truyền theo kiểu lặn trên NST thường, nghĩa là cả cha và mẹ đều phải là người mang đột biến gen để truyền nó cho con của họ.

Các triệu chứng của bệnh Gilbert

Các biểu hiện chính của bệnh Gilbert là:

  • Các đợt bùng phát vàng da cô lập và vừa phải, gây ra vàng kết mạc của mắt, theo mô tả của Giáo sư Labrune. Những "vàng da" này thường không được chú ý, giải thích cho tỷ lệ bệnh nhân bỏ qua nhau cao.
  • : “Một số thanh thiếu niên và người lớn thỉnh thoảng phàn nàn về đau bụng và buồn nôn, nhưng không rõ những triệu chứng này là nguyên nhân hay hậu quả của bệnh GS Labrune cho biết thêm. Trước khi chỉ định: “Bệnh gan này hoàn toàn lành tính”.

Một số tình huống đặc biệt có lợi cho sự tái phát của bệnh vàng da:

  • Việc nhịn ăn kéo dài.
  • Sự căng thẳng ;
  • Một nhiễm trùng ;
  • Một   sự mệt mỏi quan trọng.

Chúng có điểm chung là tạo ra các hormone ( glucagon trong trường hợp nhịn ăn, adrenaline và noradrenaline trong trường hợp khác) kích thích sản xuất bilirubin. "Tuy nhiên, những bệnh nhân mắc bệnh Gilbert có khả năng đào thải bilirubin rất hạn chế." Kết quả: Bilirubin tích tụ trong máu gây tăng bilirubin trong máu.

Chẩn đoán bệnh Gilbert

Do tính chất nhẹ của bệnh Gilbert, nó không được tìm kiếm một cách có hệ thống. Trong phần lớn các trường hợp, chẩn đoán bệnh Gilbert được thực hiện tình cờ một, trong một cách cuộc kiểm tra hệ thống hoặc xét nghiệm máu.

Một số xét nghiệm máu vẫn có thể được cung cấp cho cha mẹ của trẻ sơ sinh bị vàng da nặng và trong số những người đang được điều trị nhất định. Thật vậy, "một số loại thuốc bị phân hủy thông qua cơ chế tương tự như những loại thuốc được sử dụng để phân hủy bilirubin, những loại thuốc này có thể trở nên độc hại nếu chúng bị phân hủy nặng hoặc không đủ ", Pr Labrune nhấn mạnh. Điều này đặc biệt xảy ra với một số liệu pháp hóa học và một số   phương pháp điều trị chống HIV.

Điều trị nào cho bệnh Gilbert?

Vì bệnh của Gilbert không nghiêm trọng nên không cần điều trị hay theo dõi. Bệnh nhân có thể tiếp tục chế độ ăn theo lựa chọn của mình, với các khuyến nghị tương tự như cho mọi người: