Bệnh teo cơ tủy sống gần liên quan đến gen SMN1 là một bệnh hiếm gặp có nguồn gốc di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh điều khiển cơ. Nó biểu hiện bằng tình trạng yếu cơ (liệt) ít nhiều, quan trọng là tùy theo độ tuổi khởi phát bệnh (lúc mới sinh, lúc nhỏ hay lúc trưởng thành).

Teo cơ gần cột sống liên quan đến gen SMN1 là dạng phổ biến nhất của bệnh teo cơ tủy sống.

Teo cột sống gần liên quan đến gen SMN1: một bệnh di truyền

> Gen liên quan đến teo cơ tủy sống gần SMN1 (còn được gọi là bệnh sừng trước của tủy sống, bệnh thần kinh vận động, teo cơ trước tủy sống -ASA-, teo cơ tủy sống ở trẻ sơ sinh -ASI- hoặc thường gặp hơn là SMA -cho teo cơ tủy sống- ) là do bất thường di truyền ở gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5.

Nó gây ra sự thoái hóa của các tế bào thần kinh truyền thứ tự chuyển động đến các cơ, các tế bào thần kinh vận động. Điều này dẫn đến tê liệt và teo cơ (teo cơ), đầu tiên ảnh hưởng đến đùi và vai, sau đó lan rộng dần dần, nhanh hơn hoặc ít hơn và mức độ nhiều hơn hoặc ít hơn tùy thuộc vào các dạng bệnh.

Các dạng khác nhau của bệnh teo cơ tủy sống gần có liên quan đến gen SMN1

Tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát và mức độ tổn thương của cơ, các bác sĩ phân biệt 4 loại bệnh teo cơ tủy sống gần khác nhau có liên quan đến gen SMN1 :

  • Teo cơ cột sống gần loại I (hoặc bệnh Werdnig-Hoffmann),
  • Teo cơ cột sống gần loại II,
  • Teo cơ tủy sống gần loại III (hoặc bệnh Kugelberg-Welander),
  • Teo cơ tủy sống gần loại IV.

Phương pháp điều trị đầu tiên cho bệnh teo cơ tủy sống gần có liên quan đến gen SMN1

Bệnh teo cơ tủy sống gần liên quan đến gen SMN1 đã được hưởng lợi từ phương pháp điều trị đầu tiên được ủy quyền ở Hoa Kỳ kể từ tháng 12 năm 2016 và ở châu Âu kể từ tháng 6 năm 2017: đó là nusinersen (Spinraza).

Nusinersen là một oligonucleotide antisense hoạt động trên quá trình xử lý gen SMN2 để tăng sản xuất protein SMN chức năng, một protein bị thiếu trong bệnh teo cơ tủy sống gần liên kết với gen SMN1.

Giấy phép tiếp thị cho nusinersen này liên quan đến tất cả các loại ADS (trẻ em và người lớn). Vẫn còn các bước trong mỗi quốc gia Châu Âu trước khi nusinersen thực sự khả dụng. Sau đó, mỗi quốc gia phải đánh giá mức độ quan tâm của loại thuốc này đối với bệnh nhân của mình, quyết định trả tiền và thương lượng giá cả.

Nghiên cứu tích cực về bệnh teo cơ tủy sống gần có liên quan đến gen SMN1

Nghiên cứu về bệnh teo cơ tủy sống gần liên quan đến gen SMN1 đã đặc biệt tích cực kể từ khi phát hiện ra sự bất thường về gen vào năm 1995. Nghiên cứu cơ bản đã giúp hiểu rõ hơn về cơ chế phân tử của bệnh và đưa ra các phương pháp điều trị. Đáng chú ý là đã dẫn đến sự cho phép của lần điều trị đầu tiên, nusinersen.

Ngoài công việc nghiên cứu cơ bản, các nhà nghiên cứu đang khám phá một số con đường cho các liệu pháp cải tiến (liệu pháp gen, liệu pháp gen, liệu pháp dược lý) để hoạt động ở các mức độ khác nhau: tăng sản xuất protein SMN bị thiếu trong bệnh, bảo vệ tế bào thần kinh vận động, cải thiện sự dẫn truyền tín hiệu thần kinh giữa nơron vận động và cơ...

Các AFM-Telethon trang web liệt kê các nghiên cứu hoặc thử nghiệm lâm sàng được tiến hành ở Pháp: nghiên cứu lịch sử tự nhiên của bệnh, thử nghiệm dược (với RG7913 hợp chất), thử nghiệm nusinersen, thử nghiệm oleoxime, một phân tử bảo vệ thần kinh phát triển với sự hỗ trợ của AFM-Telethon...

Tham vấn chuyên ngành

Việc chẩn đoán và chăm sóc trẻ em và người lớn bị teo cơ tủy sống gần có liên quan đến gen SMN1 được hưởng lợi từ bí quyết tư vấn đa ngành chuyên về các bệnh thần kinh cơ, kết hợp các kỹ năng của bác sĩ thần kinh / bác sĩ thần kinh nhi khoa hoặc bác sĩ thần kinh, bác sĩ phục hồi chức năng (MPR), một nhà di truyền học, một nhà vật lý trị liệu, một nhà trị liệu nghề nghiệp, một nhà tâm lý học và một nhà tâm lý học.

Các trung tâm tham khảo "Bệnh thần kinh cơ" tập hợp các bác sĩ, nhà sinh học và nhà nghiên cứu chuyên về các bệnh hiếm gặp này. Ngoài chuyên môn trong việc chẩn đoán và theo dõi những người mắc bệnh thần kinh cơ, họ đang phát triển các chương trình nghiên cứu dành riêng cho những bệnh này.

Chi tiết liên hệ của các trung tâm tham khảo ở Pháp và ở Châu Âu có trên trang web của Orphanet , cổng thông tin tham khảo về các bệnh hiếm và thuốc dành cho trẻ mồ côi.

Tại Pháp, có 77 cuộc tư vấn chuyên về các bệnh thần kinh cơ, được nhóm lại, kể từ tháng 8 năm 2017, trong 4 trung tâm tham khảo "Các bệnh thần kinh" bao gồm tất cả các vùng của Pháp, bao gồm một trung tâm tham khảo dành riêng cho các bệnh thần kinh.

Chẩn đoán bệnh teo cơ tủy sống gần có liên quan đến gen SMN1

Các dấu hiệu có thể khiến bác sĩ nghĩ đến bệnh teo cột sống gần liên quan đến gen SMN1 chủ yếu là: trẻ sơ sinh không có trương lực cơ, trẻ không thể ngồi lâu, đi lại khó khăn và thường xuyên bị ngã ở trẻ lớn hơn hoặc người lớn... và nói chung là sự thiếu hụt sức mạnh bắt đầu ở hông / đùi và vai, dần dần lan ra các vùng khác trên cơ thể một cách nhanh chóng.

Việc chẩn đoán căn bệnh này được xác nhận bằng một xét nghiệm di truyền phân tích gen SMN1 có liên quan đến căn bệnh này.

Quản lý bệnh teo cơ tủy sống gần liên quan đến gen SMN1

Ngay khi các dấu hiệu đầu tiên xuất hiện, việc theo dõi và xử trí được bắt đầu nhằm hạn chế hậu quả của tình trạng thiếu sức và liệt đối với chức năng vận động và chức năng hô hấp, đặc biệt.

Tùy thuộc vào độ tuổi bắt đầu suy giảm sức khỏe, các phương tiện được sử dụng có thể khác nhau, nhưng các mục tiêu của điều trị luôn giống nhau:

  • Duy trì tình trạng chỉnh hình tốt thông qua vật lý trị liệu (xoa bóp, kéo giãn, đặt ở vị trí tốt...), đôi khi phẫu thuật chỉnh hình
  • Duy trì chức năng hô hấp tốt thông qua vật lý trị liệu. Nếu cần thiết, nếu các cơ hô hấp bị suy yếu, hãy hưởng lợi từ việc thông khí được hỗ trợ bởi máy thở cả ngày và đêm
  • Bồi thường các khó khăn về vận động bằng các phương tiện hỗ trợ kỹ thuật (máy tính, kiểm soát môi trường, xe lăn điện, điện thoại rảnh tay, v.v.).

Ở trẻ em, điều quan trọng là hạn chế hậu quả của bệnh đối với sự phát triển của lồng ngực và phổi bằng cách phục hồi chức năng hô hấp nhanh chóng và bền bỉ (vật lý trị liệu, nhồi máu cơ tim, v.v.). Nguy cơ phát triển các biến dạng xương của khớp và cột sống (cong vẹo cột sống) trong quá trình tăng trưởng được hạn chế bằng cách đeo nẹp (nẹp tay chân) và áo nịt ngực.

Các “thần kinh cơ bệnh” Chăm sóc và thẻ khẩn cấp , công bố của Bộ Y tế, nhằm mục đích thúc đẩy sự phối hợp của các lỗi chăm sóc và tránh liên quan đến sự thiếu hiểu biết của các đặc tính của bệnh thần kinh cơ. Nó bao gồm các khuyến nghị chính về chăm sóc y tế và phòng ngừa. Nó đặc biệt hữu ích trong các tình huống khẩn cấp. Nên mang theo bên mình mọi lúc.

  • của bạn thẻ này bao gồm các loại thuốc chống chỉ định và các khuyến cáo về gây tê cục bộ hoặc tổng quát.

Tư vấn di truyền

Bệnh teo cơ tủy sống gần liên quan đến gen SMN1 là một bệnh có nguồn gốc di truyền ảnh hưởng đến cả trẻ em gái và trẻ em trai. Do đó, nó là một bệnh gia đình được truyền đi trong một thời trang NST thường lặn .

Tư vấn di truyền giúp thông báo và hỗ trợ một người hoặc một gia đình đối mặt với nguy cơ phát triển hoặc truyền bệnh di truyền. Tham vấn di truyền tồn tại ở nhiều trung tâm bệnh viện đại học (CHU) và ở một số trung tâm bệnh viện đa khoa lớn (CHG).

Hiệp hội bệnh nhân tham gia vào cuộc chiến chống lại các bệnh thần kinh cơ

Các AFM-Telethon (hiệp hội Pháp chống lại myopathies) là một hiệp hội của bệnh nhân mà không chỉ hỗ trợ nghiên cứu trong các bệnh thần kinh cơ, mà còn là nhà tiên phong trong lĩnh vực liệu pháp sáng tạo trong các bệnh hiếm. AFM-Telethon cũng giúp bạn có thể trao đổi quan điểm với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh thần kinh cơ, được hỗ trợ trong các thủ tục liên quan đến bệnh (tìm kiếm các cuộc tham vấn chuyên môn tại địa phương, lập hồ sơ, tìm kiếm cơ sở, tài liệu thu thập, yêu cầu kinh phí...)...

Để tìm hiểu chi tiết liên hệ của các hiệp hội khác nhau của các bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh teo cơ tủy sống gần có liên quan đến gen SMN1 ở Pháp và ở Châu Âu, hãy truy cập trang web Orphanet , cổng thông tin về các bệnh hiếm và thuốc dành cho trẻ mồ côi.

Bài báo này được viết bởi AFM-Téléthon .

AFM-Telethon 1 rue de l'Internationale BP 59 91002 Evry cedex Tel: +33 (0) 1 69 47 28 28