Bệnh tật bẩm sinh Leber là một bệnh về mắt hiếm gặp có nguồn gốc di truyền. Nó gây ra sự thoái hóa của võng mạc, dẫn đến sự giảm dần khả năng thị giác từ rất sớm của trẻ. Nó chiếm 10 đến 20% các trường hợp mù lòa ở trẻ em. Một thử nghiệm liệu pháp gen do AFM-Telethon tài trợ đang được tiến hành ở Pháp đối với căn bệnh này.

Loạn dưỡng võng mạc sớm

amaurose leber mounia

Bệnh tật bẩm sinh Leber (ACL) là một bệnh của võng mạc (bệnh võng mạc) xuất hiện từ khi sinh ra (bẩm sinh). Nó gây ra sự suy thoái toàn cầu và tiến triển (loạn dưỡng) của võng mạc. Đây là dạng loạn dưỡng võng mạc nghiêm trọng nhất.

Nó được cho là toàn cầu vì nó ảnh hưởng đến hai loại thụ thể ánh sáng trong võng mạc, tế bào hình nón và tế bào hình que . Những tế bào này thu nhận thông tin ánh sáng mà mắt nhận được và truyền đến dây thần kinh thị giác, sau đó sẽ truyền đến não.

Chứng bệnh u xơ bẩm sinh của Leber biểu hiện như thế nào?

Chứng tật bẩm sinh của Leber khiến khả năng thị giác bị giảm sút đáng kể. Trường thị giác bị thu nhỏ thành vùng trung tâm, vùng này cũng có thể có khoảng trống ("chúng ta nhìn qua ống hút "). Tầm nhìn một bên là không thể.

Độ nhạy bén của tri giác (thị lực) bị giảm đáng kể: khó hoặc thậm chí không thể đọc, nhận dạng khuôn mặt...

Các cử động giật ngang của nhãn cầu (rung giật nhãn cầu) và / hoặc lác là phổ biến. Như là quá mẫn cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng) và không có khả năng phân biệt màu sắc.

Tốc độ phát triển có thể khác nhau giữa người này với người khác, kể cả trong cùng một gia đình.

Một căn bệnh có nguồn gốc di truyền

Leber's amaurosis bẩm sinh (LCA) là do bất thường trong DNA tạo nên gen. 17 gen từng được xác định có liên quan đến một dạng bệnh tật bẩm sinh của Leber:

GUCY2D (LCA1), RPE65 (LCA2), SPATA7 (LCA3), AIPL1 (LCA4), LCA5 (LCA5), RPGRIP1 (LCA6), CRX (LCA7), CRB1 (LCA8), NMNAT1 (LCA9), CEP290 (LCA10), IMPDH1 (LCA11), RD3 (LCA12), RDH12 (LCA13), LRAT (LCA14), TULP1 (LCA15), KCNJ13 (LCA16) và IQCB1.

Các dạng này, đại diện cho hơn một nửa số trường hợp được báo cáo về bệnh, được truyền theo phương thức lặn trên NST thường, ngoại trừ dạng liên kết với gen CRX được truyền theo kiểu trội trên NST thường.

Chẩn đoán Leber's amaurosis bẩm sinh

Nó được thực hiện bởi các bác sĩ nhãn khoa, chuyên gia về các bệnh lý về mắt.

  • Việc hỏi bệnh và khám lâm sàng cho phép bác sĩ định hướng chẩn đoán: tuổi bắt đầu rối loạn thị giác, tiền sử bệnh tật trong gia đình, mù hành vi…; Sự hiện diện của các dấu hiệu như cử động mắt giật hoặc không thể theo dõi chuyển động mắt của vật thể do bác sĩ đưa ra (theo dõi mắt), hoặc nếu trẻ thường xuyên chạm vào mắt mình...

Hai xét nghiệm bổ sung được sử dụng để xác định chẩn đoán.

  • Một kiểm tra đáy cho phép bạn hình dung võng mạc để xác định bất thường. Quỹ thường là bình thường.
  • Điện đồ ghi lại phản ứng của võng mạc đối với kích thích ánh sáng. Ở Leber's amaurosis, nó cho thấy võng mạc không hoặc rất ít phát hiện ra những kích thích này.

Tham vấn chuyên ngành

Một số trung tâm tham khảo về bệnh mắt tồn tại ở Pháp. Họ quy tụ các chuyên gia trong lĩnh vực này như bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ chỉnh hình... cũng như các chuyên gia nghiên cứu cơ bản và lâm sàng. Các trung tâm tham khảo này là các chuyên gia trong việc chẩn đoán các bệnh về mắt và quản lý những người bị ảnh hưởng, cũng như nghiên cứu lâm sàng và y tế về những bệnh này.

Ile de France :

  • Trung tâm Trung tâm THAM KHẢO, tham khảo về các rối loạn võng mạc và hoàng điểm có nguồn gốc di truyền. Nó tập hợp Quinze-Twenty trung tâm bệnh viện và trung tâm bệnh viện liên cộng đồng ( CHIC ) của Créteil.
  • Trung tâm OPHTARA, Trung tâm tham khảo về các bệnh hiếm gặp trong nhãn khoa, đặt tại Bệnh viện Necker ở Paris.

Alsace : Trung tâm CARGO / trung tâm tham khảo về các bệnh hiếm gặp trong di truyền nhãn khoa, tập hợp bệnh viện dân sự và bệnh viện Hautepierre ở Strasbourg.

Aquitaine : Trung tâm tham khảo quốc gia về keratoconus , nơi tập hợp Bệnh viện Đại học Toulouse và Bệnh viện Đại học Bordeaux

Languedoc Roussillon : Trung tâm tham khảo về tình cảm giác quan có nguồn gốc di truyền, Khoa Nhãn khoa, Montpellier CHRU .

Bệnh tật bẩm sinh của Leber: quản lý y tế

Về cơ bản, nó dựa trên việc theo dõi diễn biến của bệnh và áp dụng các biện pháp điều trị triệu chứng để có thể sử dụng tốt hơn các năng lực thị giác hiện có: hiện vẫn chưa có bất kỳ phương pháp điều trị nào để chữa khỏi bệnh. Theo dõi bệnh giúp theo dõi khả năng thị giác và đảm bảo rằng không có các tổn thương khác ở mắt.

Đi kèm với nó là các biện pháp bù đắp những khó khăn về thị giác, để chống chọi với bệnh tật hàng ngày tốt hơn.

Tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền giúp thông báo và hỗ trợ một người hoặc một gia đình đối mặt với nguy cơ phát triển hoặc truyền bệnh di truyền. Nó có thể truy cập được trong hầu hết các cuộc tư vấn chuyên ngành bao gồm cả một cuộc tư vấn di truyền. Tham vấn di truyền tồn tại ở tất cả các trung tâm bệnh viện đại học (CHU) nhưng cũng có ở một số trung tâm bệnh viện đa khoa lớn (CHG).

Khi biết chẩn đoán bệnh, nhà di truyền học hoặc nhà tư vấn di truyền thông báo cho người tư vấn những nguy cơ lây truyền bệnh, tùy thuộc vào phương thức lây truyền di truyền. Các xét nghiệm di truyền có thể được cung cấp để tìm xem một người có phải là người mang đột biến hay không, khi tiền sử gia đình cho thấy có sự hiện diện của bệnh trong gia đình.

bẩm sinh Leber lây truyền chủ yếu theo kiểu lặn trên NST thường Bệnh tật (chỉ có một dạng bệnh được truyền theo kiểu trội trên NST thường). Nếu mỗi người trong số các bậc cha mẹ là người mang khiếm khuyết di truyền ở một trong hai bản sao của một trong những gen liên quan đến bệnh Leber, họ sẽ không bị bệnh nhưng bệnh có thể truyền sang con cái của họ.

mode autosomique recessif

Với mỗi lần mang thai, có:

  • 25% nguy cơ thừa hưởng hai bản sao của gen bất thường và phát triển bệnh
  • 50% nguy cơ trở thành người mang mầm bệnh dị thường trong một bản sao duy nhất, mà không phát triển bệnh
  • 25% cơ hội không thừa hưởng bất kỳ bản sao của gen bất thường.

Các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra

Một thử nghiệm liệu pháp gen giai đoạn I / II do AFM-Telethon tài trợ đang được tiến hành tại Pháp đối với bệnh tật bẩm sinh của Leber có liên quan đến sự thiếu hụt gen RPE65 (LCA 2). Thử nghiệm này, bắt đầu vào năm 2011 tại Bệnh viện Đại học Nantes, liên quan đến 9 bệnh nhân mắc bệnh này. Mục tiêu của nó là đánh giá tính an toàn và hiệu quả của một loại thuốc được sử dụng chỉ trên một mắt của mỗi người tham gia thử nghiệm.

Các thử nghiệm liệu pháp gen khác đang được tiến hành ở Hoa Kỳ, Anh và Israel để điều trị chứng bệnh tật của Leber có liên quan đến gen RPE65.

Hiệp hội bệnh nhân dành riêng cho bệnh loạn dưỡng võng mạc

Để tìm hiểu chi tiết liên hệ của các hiệp hội bệnh nhân khác nhau liên quan đến bệnh loạn dưỡng võng mạc và các bệnh về mắt nói chung, hãy truy cập trang web Orphanet , cổng thông tin về các bệnh hiếm và thuốc dành cho trẻ mồ côi hoặc gọi Dịch vụ Thông tin Bệnh hiếm gặp theo số 01 56 53 81 36 (giá cuộc gọi nội hạt từ điện thoại cố định).

Tìm hiểu thêm

Hiệp hội Retina France: các bệnh về võng mạc.

Hiệp hội Valentin Haüy: phục vụ người mù và khiếm thị.

Hiệp hội Quốc gia về Người mù và Khiếm thị (ANADEV) .